尖头并指畸形Ⅰ型 wheaton(1894)首报,由apert(1906)证实,发生率为6—10×10-4.近被确定为尖头并指综合征Ⅰ型.又称apert综合征(apert syndrome).尖头并指畸形Ⅱ型又称vogt cephalodactyly或apert—crouzon病(apert—crouzon disease). 面容像crouzon综合征,手则像apert综合征.尖头并指畸形Ⅲ型又称chotzen综合征(chotzen syndrome)和尖头、颅不对称与轻度并指acrocephaly,skull asymmetry and mildsyndactyly).尖头并指畸形的症状为额发际低,颅面不对称,睑下垂,眼角距远(tel-ecanchus),眉外侧浓密,耳位低,腭裂,短指,并指.尖头并指畸形Ⅳ又称waardenberg综合征(waardenberg ayndrome). 表现为尖头,钩鼻,眼距过宽,腭裂,白内障,外生殖器畸形,两手部分非骨性并指,食指与中指远端指骨重迭,每足仅有四趾.尖头并指畸形Ⅴ型又称pfeiffer综合征(pfeiffer syndrome).尖头,眼距过宽,斜眼,突眼,前额隆起,鼻梁塌陷,拇指宽阔并向尺侧偏斜,余手指指骨向桡侧偏斜,姆趾内移.尖头多并指畸形Ⅰ型也称为noack综合征.尖头并指畸形的表现为轻度尖头、姆趾宽、趾过短、有或无多指.尖头多并指畸形Ⅱ型又名carpenter综合征(carpenter syndrome).多趾、尖头,3、4并指,多指(趾),矮小,髋外翻,肥胖,智能低下,先灭性心脏病.尖头多并指畸形Ⅲ型又称sakati—nyhan综合征.尖头,多指(趾)和并指畸形,心脏病,弓形股骨,胫骨发育不全,耳畸形.尖头多并指畸形Ⅳ型又名goodman综合征.尖头并指畸形的表现为尖头、多并指(趾),指过短且弯曲、指屈曲、颅缝早闭、肥胖、斜眼.
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