患者出生时即发病或出生2~3个月发病,全部(指)趾甲变黄变厚,随年龄增长,甲肥厚加重,颜色变为褐色,甲远端翘起,甲下有硬性角质样物质充填.可有明显的甲横沟,严重时可引起甲脱落.掌跖角化也可发生大疱性损害,角化损害可为片状角化性斑块,也可为弥漫性角化,并随年龄增加角化逐渐加重,常因皲裂而有疼痛感.肘、膝、臀及四肢可见毛囊性角化性丘疹及斑片,偶见在角化的基底上有疣状增生或角化性结节性损害.常伴掌跖多汗.口腔黏膜及舌黏膜发生角化过度、增厚、类似白色海绵状痣的表现,可引起声音嘶哑,但一般不发生恶变.少数患者还伴有角膜角化增厚,引起视力障碍,也可有1/" class="s-link">智力障碍.
先天性厚甲临床上可分为四型:
1.Ⅰ型
又称杰达斯索恩-列文道斯基综合征,最为常见,特征为
(1)出生时或出生后不久所有指(趾)甲变厚、变色,常可见甲板脱落;
(2)掌跖角化,呈小片状,少数可完全角化;
(3)大疱,易发生在胼胝胝下;
(4)口腔黏膜白斑;
(5)声音嘶哑;
(6)毛发异常,如多毛、扭曲发及其他毛发营养不良的表现等;
(7)掌跖多汗.Ⅱ型为杰克逊-劳勒综合征.
2.除Ⅰ型症状外,尚有胎生牙及多发性囊肿.此型一般无口腔黏膜白斑.
3.Ⅲ型
比较罕见,厚甲及掌跖角化较轻,有角膜白斑、白内障等.
4.Ⅳ型
除Ⅲ型症状外,还有咽喉损害、1/" class="s-link">智力障碍及色素沉着等.

皮肤科常规检查.

根据临床表现即可诊断.