近亲结婚所生子女多见

常见症状:排尿困难、腹胀、全身水肿
取决于累及程度.完全性肾发育不良,双侧肾脏累及常在新生儿期死亡.单侧累及可表现为无症状,仅在以后的岁月中偶然被查出.病肾常有肾脏异位表现,如肾脏位于盆腔等.对侧健肾易发生肾盂积水,肾结石及尿路感染.部分肾发育不良者可无症状,偶可有巨大输尿管、巨大囊肿的表现.该病常伴其它血管发育异常.
肾发育不良临床上常见的先天性肾发育不良包括多囊性、梗阻性肾发育不良以及与基因有关的肾发育异常.病理组织学重要特征是出现原始肾小管和化生软骨.完全性单侧肾发育不良,可表现为无症状.多数发育不良病例中,肾缺陷是双侧性的,提示基因突变在正常肾发育中起重要作用.单侧性疾病则可能是一种获得性损伤所致,该损伤破坏了基因的正常表达,进而影响了对肾成熟有重要意义的蛋白质的产生.
肾体积比正常小50%~70%.特征是含有正常的肾皮髓质,肾单位和导管的分化和发育正常,但数目减少.单侧性先天性肾发育不良症,只在体查时触及对侧代偿性肥大的肾脏而作排泄性尿路造影时,或因并发高血压查因时才被诊断.小儿慢性肾功能不全时常因双侧肾发育不全引起,晚期严重高血压患者,只有肾移植治疗.近年b超产前诊断检查法的普及,发现并发羊水过少的胎儿,一侧或两侧肾发育不良的胎儿出生前诊断越来越多,出生后定期监测,早期出现血压增高的患儿单侧病变者,如健侧功能、解剖正常,确诊后可考虑行单侧发育不良的小肾切除术.
正常哺乳类肾脏位于间介中胚层,中胚层分化形成前肾导管,经进一步诱导形成中肾导管至输尿管芽,在输尿管芽诱导下,胚体尾端两侧的生肾素分化为后肾胚基,肾脏的胚胎发育正是由输尿管芽和后肾胚基二部分完成的,前者逐步发育成肾盂、肾盏和集合管,后者发育成肾小管和肾小球,最后肾小管和集合管对接,构成正常的肾单位.如果输尿管芽和后肾胚基二部分不能按正常程度发育和实行对接即造成肾发育不良.肾发育不良可以是部分性的,也可以是完全性的.多数类型的肾发育不良伴有囊肿,提示发育不良的各种形式在形成中有共同机制.

1、由于肾动脉变异而致并发高血压,可测出肾素,血管紧张素值超出正常.双侧肾发育不全者可测出肌酐,尿素氮异常.

2、b超检查可发现一侧或双侧肾脏明显较正常者小.放射性肾图检查可见一侧或双侧肾功能受损,排泄延缓.

3、kubivu检查可见一侧或双侧肾影明显缩小,患肾显影欠佳.ct检查可发现患肾体积明显缩小.

4、肾动脉造影检查可见肾动脉细小,肾血管网范围狭小,稀疏.

1.肾血管性高血压 也呈持续性高血压.但上腹部或脐周围可闻及高频率收缩期增强的血管杂音.ivu显示肾脏仅略缩小,且集合系统正常.肾动脉造影可显示肾动脉狭窄及狭窄后扩张.
2.慢性肾盂肾炎 可表现为高血压和肾缩小,但患者有长期尿路感染史.尿常规检查可见白细胞及管型.ct及mri检查可见肾体积缩小,表面凹凸不平,肾盂肾盏变形及扩张.

无特殊方法.对症处理包括控制感染,治疗肾结石等以及肾衰时的处理

一、治疗:

双肾发育不全或单侧肾发育不全并对侧肾严重病患,患儿可出现肾功能衰竭、脱水、发育障碍等,单侧肾发育不全对侧正常者可无症状.无症状者可不处理,如肾功能不全可行饮食指导,透析或肾移植处理.

节段性肾发育不全多表现为高血压症状,如为单侧,可行肾切除术或肾部分切除术,如为双侧病变并肾功能不全考虑药物控制.有时可采用透析和肾移植治疗.控制反流可防止进一步肾损害,但可能对血压控制无效.

肾发育不全合并异位输尿管开口,尿道梗阻或梨状腹综合征,可根据具体情况行小肾切除或相应的重建术.

二、预后:

在对侧肾功能良好情况下,切除患肾,血压多数在术后即恢复正常,一般都在短期内恢复正常,视力亦在术后短期内恢复.根据临床观察,年龄越小,术后恢复越快,预后越好.