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无传染性

常见症状:下肢无力、步态不稳、行走踩棉花感、手指末端持续对称性刺痛麻木、感觉性共济失调、瘫痪、感觉障碍、倦怠肢冷、腹泻、舌炎、蹒跚步态、手足麻木
多在中年以后隐匿起病,男女无明显差异,呈亚急性或慢性病程,逐渐进展.在神经症状出现前,多数患者出现贫血表现,部分胃酸缺乏患者合并轻度或严重贫血,出现倦怠、无力、心慌、头昏、腹泻、轻微舌炎及水肿等,部分患者神经症状可早于贫血.伴胃肠道疾病时患者食欲减退、便秘或腹泻、黏膜苍白等.神经症状常表现手指及足趾对称的感觉异常,如刺痛、麻木及灼烧感,呈持续性,下肢较重,感觉异常可向上延伸至躯干,肢端感觉客观查体多正常,少数患者有对称的手套、袜套样感觉减退.脊髓后索受损逐渐出现肢体动作笨拙、易跌倒、走路踩棉感、闭目或在黑暗中行走困难.查体可见双下肢音叉振动觉及关节位置觉减退或消失、走路不稳、步态蹒跚、步基增宽、romberg征阳性等.部分患者屈颈时出现由脊背向下肢放射针刺感(lhermitte征).运动障碍通常较感觉障碍出现晚,双下肢可呈不完全性痉挛性截瘫,查体可见双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性.如周围神经病变较重时,则表现为肌张力减低、腱反射减弱,但病理征常为阳性.尿失禁等括约肌功能障碍出现较晚.
约5%的患者出现视神经萎缩及双侧中心暗点,视野缩小,视力减退或失明,视神经病变导致视力减退偶为恶性贫血最早或惟一临床表现,提示大脑白质与视神经广泛受累,但很少波及其他颅神经.少数患者可见淡漠、嗜睡、激惹、猜疑、抑郁及情绪不稳等精神症状,严重时出现精神错乱、瞻望、妄想、幻觉、类偏执狂倾向、认知功能减退、记忆力减退及korsakoff综合征等,甚至可发展为痴呆.

1.周围血象及骨髓涂片检查
(1)贫血患者,外周血象及骨髓涂片提示巨细胞低色素性贫血,血网织红细胞数减少,黄疸指数增高.
(2)血清维生素b12含量降低,正常值为110~660pmol/l(140~900μg/l),低于100μg/l考虑诊断维生素b12缺乏症.但目前认为血清维生素b12水平不能准确反应机体是否真正缺乏维生素b12.血清维生素b12随其结合蛋白量的改变而改变,如果存在维生素b12的转运和代谢障碍,影响其依赖酶的活性,使细胞不能充分利用有活性的甲基维生素b12和腺苷维生素b12,仍可导致scd的发生.故仅凭血清维生素b12水平来衡量维生素b12是否缺乏不可靠.目前我国还不能常规检测细胞内维生素b12水平,因此不能确定血清维生素b12水平升高或正常者是否存在细胞内维生素b12缺乏.
(3)注射维生素b12,100μg/d,10日后出现显著的网织红细胞增多,有助于scd临床诊断.
(4)血清维生素b12含量正常者可行schilling试验:口服放射性核素57钴标记维生素b12,测定尿、粪中排泄量,正常人吸收量为62%~82%,尿排出量为7%~10%,可发现患者维生素b12吸收缺陷,粪便放射性核素57钴标记维生素b12排泄量明显增多而尿排泄量明显减少.但由于此试验使用放射性物质以及操作繁琐等原因,目前已较少应用.
(5)血清抗内因子抗体有助诊断.
(6)维生素b12缺乏,导致其代谢过程中的两种物质即hcy和mma在体内聚集增加.血清中hcy及mma聚集可反映细胞内维生素b12活性,即功能维生素b12的情况.近年的研究认为全转运谷氨酸素(holotc)是维生素b12缺乏的最早的参数,holotc降低加上mma浓度的增加预示代谢中的维生素b12缺乏,此时可能仍然无临床症状,建议在亚临床时就进行治疗.但目前这些指标临床实效性仍有待验证.[2]
2.胃液分析
多数患者注射组胺作胃液分析,发现抗组胺性胃酸缺乏,少数患者胃液仍有游离胃酸.
3.脑脊液检查
多正常,少数病例可有轻度蛋白升高.
4.mri
mri示脊髓病变部位呈条形点片状病灶,t1wi低信号,t2wi高信号,多数有强化.病变多位于后索,后、侧索同时受累者相对少见,一般无单纯侧索受累.
5.电生理
对scd患者常规行肌电图、体感诱发电位、运动诱发电位和视觉诱发电位等电生理检测总的异常率较高,可在临床症状出现前或在scd早期出现,对scd诊断具有极高的敏感性.

1.脊髓压迫症:以脊髓后索受压为主的脊髓压迫症,例如颈椎病伴椎管狭窄症者尤为常见,应根据伴随肢体传导术性感觉障碍,椎管脑脊液动力学受阻,蛋白质含量升高以及脊髓mri可见占位病变或椎间盘突出等予以鉴别.
2.多发性硬化:尤以慢性进展型多发性硬化,可表现为深感觉障碍和进行性痉挛性截瘫,可借助血清维生素b12浓度正常,病程中有波动,脑脊液中寡克隆igg区带阳性等特点可予以鉴别.若实在难以鉴别时,可作试验性免疫抑制剂治疗、多数多发性硬化病者可有一定良好反应,而亚急性联合性变性者症状可能加重.
3.脊髓痨:属晚期神经梅毒之一种表现,表现为脊髓后索和后根损害,无锥体束征出现,病人主诉闪电样神经根疼痛,两下肢肌腱反射消失、以及可能伴有局部关节肿胀,以及有梅毒感染史和血清学检查阳性等予以鉴别.
4.周围神经病:维生素缺乏可同时合并周围神经病,因此多种维生素缺乏同时有b12缺乏者可在亚急性联合变性同时合并典型周围神经病,此为维生素缺乏病,两者同时并存.某些感觉运动神经病表现典型的深感觉障碍,但伴随末梢型感觉减退,腱反射消失或减退,但血清维生素b12水平正常和无巨红细胞贫血及营养障碍等可予以鉴别.

1、药物治疗:一旦确诊或拟诊本病,即应开始大剂量维生素b12治疗,否则可造成不可逆性神经损害.①维生素b12 500~1000微克/天,肌肉注射,连续2~4周,然后每周2~3次;2~3个月后每次1000微克,每周2~3次.某些患者需终身用药,合用维生素b1和b6等效果更佳.②贫血患者可用铁剂,如硫酸亚铁0.3~0.6克口服,每日3次;或10%枸橼酸铁铵溶液100ml口服,3次/d.③不宜单独应用叶酸,否则会导致症状加重.
2、病因治疗:萎缩性胃炎胃液中缺乏游离胃酸者可口服胃蛋白酶合剂或饭前服稀盐酸合剂10毫升,每日3次.如有腹泻可选用适当抗生素及思密达等.戒酒和纠正营养不良,改善膳食结构,给予营养丰富,特别是富含b族维生素的食物,多吃粗粮、蔬菜和动物肝脏等.
3、加强瘫痪患者的护理,避免褥疮、坠积性肺炎等;对瘫痪肢体早期应加强功能锻炼,辅以针灸、理疗与康复疗法.

脊髓亚急性联合变性的预防主要为针对病因的预防,如改善膳食结构、纠正营养不良、多进食含维生素b族的食物,并应戒酒;尽快治疗胃肠等可导致吸收障碍的疾病.