婴儿及儿童多见

无传染性

本症大多数患者为sma-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低.
1.婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为sma-i型或werdnig-hoffmann病.本型为3型中最为严重的,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病,能存活1年者罕见.这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难.临床特征表现:
(1)对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展为手足尚有轻微活动.
(2)肌肉弛缓,张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位,腱反射减低或消失.
(3)肌肉萎缩,可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易被发现.
(4)肋间肌麻痹,轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常.
(5)运动脑神经受损,以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤.
(6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡.
2.中间型脊髓性肌萎缩
也称为sma-Ⅱ型、中间型sma或慢性sma,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢.患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢.许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走.多发性微小肌阵挛是主要表现.呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常.本型具有相对良性的病程,生存期超过4年,可存活至青春期以后.
3.少年型脊髓性肌萎缩
又称sma-Ⅲ型,也称为kugelberg-welander病、wohlfart-kugelberg-welander综合征或轻度sma,是sma中表现最轻的一类.本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,渐累及下肢远端和上双肢.可存活至成人期.表现为神经元性近端肌萎缩.能行走的sma-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无.维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右.

1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无反射,亢进感觉缺失及智力障碍.
2.家族史符合常染色体隐性遗传方式.
3.血清cpk正常.
4.肌电图提示神经源性受损.
5.肌活检符合前角细胞病变.

一般有上述典型临床症状和家族史者,结合smn基因分析,诊断并不困难.