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常见症状:生长缓慢、营养不良、乏力、厌食、多尿、糖尿、14/" class="s-link">恶心与呕吐、疲乏
本病症状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾185/" class="s-link">血症,典型病例有高氯酸185/" class="s-link">血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿ph能降至5.5以下,或伴有骨损害(181045/" class="s-link">骨软化、骨质疏松),糖尿、181147/" class="s-link">氨基酸尿等.主要临床特点为:
原发性p181303/" class="s-link">rta主要见于男性婴儿,多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷,如糖尿、磷尿等在1~2岁可自发消失.　患儿由于代谢性酸中毒与低钠、低钾185/" class="s-link">血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、178679/" class="s-link">便秘等低钠185/" class="s-link">血症和低钾185/" class="s-link">血症表现.严重酸中毒少见.
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症,并很少出现代谢性骨病、肾钙化、1811/" class="s-link">肾结石.而非选择性患者,则可出现尿磷增多,葡萄糖尿、181147/" class="s-link">氨基酸尿等.
继发性p181303/" class="s-link">rta除上述表现外,还有原发病症状.且易被原发病的症状所掩盖.

1.实验室检查
(1)血液生化检查血浆hco3-和ph降低、高氯血症,钠、钾正常或下降.
(2)尿液检查尿ph根据血hco3-水平可呈碱性或酸性.24小时尿hco4-仅可滴定酸正常,尿钙可增高或正常(测尿pco2时可注入nahco3使尿液碱化,当尿ph＞血ph时,尿pco2＞血pco2,2.66kpa或更多则有诊断意义).
(3)尿胱氨酸检查近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿,如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验:取尿液5毫升加浓氨水1滴,5%的氰化钠3滴,呈紫红色反应为阳性).
(4)酸负荷试验在酸负荷试验中如尿ph＜5.5或更低则诊断Ⅱ型prta.
(5)碱负荷试验①口服碳酸氢钠法从1mmol/(kg·d)开始,逐天加量至10mmol/(kg·d),酸中毒被纠正后,测血、尿hco3-浓度与肾小球滤过率,计算尿hco3-的百分率:尿中hco3-量＝尿hco3-(mmol/l)×尿量(ml/min)/血浆hco3-(mmol/l)×gfr.正常人尿hco3-为零;Ⅱ型、混合型prta＞15%,i型prta＜3%~5%.②静脉滴入碳酸氢钠法此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型prta.
2.其他辅助检查
常规做心电图、影像学检查和b超检查.

1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别,如腹泻、酮症酸中毒等.
2.和其他类型肾小管性酸中毒鉴别.尤其应与Ⅰ型相鉴别.

本病无特效疗法,一般采用对症治疗,以补充丢失的hco3-中和内生酸性物质.
1.病因治疗
治疗原发疾病如多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾小管间质性疾病等.
2.纠正酸中毒
轻症者可暂不服药,随访观察.症状明显时予以碱剂治疗,常用碳酸氢钠.由于服药后血中hco3-浓度增高,尿中hco3-排量也增加,故常需大剂量多次投药,可分次口服.
由于prta对补碱有一定抵抗性,因此碱性药物多2~3倍于drta时的剂量.但应用大剂量钠盐时,肾小管na+-k+交换增加,会加重失钾,甚至严重失钾.因此要同时补钾并要低盐(氯化钠)饮食,以减少高氯酸中毒和失钾,限钠入量也减少尿hc03-的排泄.因此症多见于婴幼儿,儿童补hco3-的量大约10mmol/(kg·d),此后以维持血中hco3-浓度于正常范围而调整剂量.
也可应用枸橼酸盐缓冲液:枸橼酸钠、枸橼酸钾、枸橼酸,加水至1000毫升,口服治疗.
3.补钾
轻症一般无须给钾盐,但重症或使用利尿药时必须给钾.因利尿药可使症状改善和尿量减少,而不能使血浆hco3-浓度恢复正常,失钾却见增加.补钾常用枸橼酸钾合剂.
4.利尿药应用
当不能耐受大剂量碳酸氢盐或重症时,单独用碱盐难以奏效,补给的碱盐迅速经尿排出,补的多丢失亦多,酸中毒不易纠正,即需合用利尿药.
诸利尿药中氢氯噻嗪(双氢克尿塞)最有效,髓襻利尿药如呋塞米、依他尼酸(利尿酸)、布美他尼(丁尿胺)等使尿钙排泄增加,不能提高血浆hco3-浓度,Ⅱ型prta禁忌使用.
5.补钙及维生素d
对有骨损害(一般较轻)如骨质疏松、骨软化者应补充钙剂,维生素d、蛋白合成剂等.Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷,尿磷丢失,若血磷低,每天补磷1~3克.
磷酸盐合剂配方:磷酸二氢钠(nah2po4)、磷酸氢二钠(na2h2po4),加水溶解至1000毫升(每毫升含20mg磷)口服.注意剂量大时可引起呕吐腹部不适、腹泻等,缓慢增加剂量多数患者多能耐受.若长期服用磷盐治疗可能会发生高磷血症、继发甲旁亢,应监测血清磷水平并维持在1~1.3mmol/l.

原发性者因病因不明,无可靠预防方法,临床上主要对继发于药物和毒素肾损害和其他如肠吸收不良、甲状腺功能亢进等疾病者,给予积极防治,以防代谢性酸中毒迁延,造成全身代谢紊乱及肾功能损害.