青少年

常见症状:青春期身体发育缓慢 、步态异常、 身痛
一、症状表现
本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态.随着病情的进展,出现腿痛及头痛且逐渐加重.可扪及增厚的长骨干.病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现.头增大,前额突出.由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状.由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大.
二、诊断
进行性骨干发育不良是一种全身性疾病,四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现.肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点,二者结合即可诊断.长管状骨皮质不规则增厚,髓腔呈双腔状改变,胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗,这些螺旋ct 征象有待更多的病例证实.

1.生化检查
(1)血红蛋白降低,血沉增快,血钙、磷正常或低血钙、高血磷,血pth、ct正常,血alp增高,血清骨钙素(bgp)、Ⅰ型前胶原c端前肽(picp)增高.
(2)高血磷时,尿磷低、尿羟脯氨酸正常.
(3)少数病人免疫球蛋白a、g、m增高,t淋巴亚群cd4+降低.
本病的生化指标与骨病变有密切关系,测定骨代谢指标可反映骨病变病情,其中Ⅰ型胶原n端前肽(ntx)、Ⅰ型前胶原c端肽(pinp)、骨钙素(bgp)或骨源性alp的意义较大.
2.x线检查
(1)长管骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层,致使骨皮质增厚、硬化,以骨干中段显著,髓腔狭窄或完全消失,但可有斑片状密度减低区,可见骨周围软组织萎缩.受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨.典型者为对称分布,通常干骺受累较轻,偶尔累及骨骺.
(2)短管骨跖骨常受累,病变较轻,其病变形态与长骨相似,皮质增厚,骨干增粗,双侧病变基本对称.
(3)颅骨、颅盖骨肥厚,主要为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通过的孔道狭窄.
(4)个别可见脊柱椎板较致密,亦可累及肋骨、锁骨及骨盆.病变的主要表现是皮质骨增厚、硬化.

临床主要应与以下几种疾病鉴别:
(1) 婴儿皮质增厚症
相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈;
(2) 石骨症
普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;
(3) 多骨型骨纤维异常增殖症
主要累及一侧,为不对称性分布.如无病理骨折,则无新生骨出现.当本病累及颅底致其增厚时,则更应注意与本病鉴别;
(4) 致密性骨发育不全症
相同点为长管状骨密度增高,皮质增厚,颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累,骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加.
此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别,本病双侧对称性发病,骨端不受累及,伴有肌营养不良是其鉴别要点.

本病目前尚无明确的治疗方法,主要是进行对症治疗,减轻病人的痛苦,有人认为用激素可以减轻症状.       第一类为类固醇,如肾上腺皮质激素(皮质醇、醛固酮等)、性激素(雌激素、孕激素及雄激素等).
第二类为氨基酸衍生物,有甲状腺素、肾上腺髓质激素、松果体激素等.
第三类激素的结构为肽与蛋白质,如下丘脑激素、垂体激素、胃肠激素、胰岛素、降钙素等.