大多数于婴儿期发病

有传染性["母婴传播"]

1.症状
起病缓慢,隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力,因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”,消瘦,矮小,患者不能跳跃,奔跑,病变部位肿痛消退后,因骨质增生出现局部膨隆,常累及双侧骨骼或先以一侧开始,继而波及对侧.
brat等报道1例成年轻型散发性pdd病变累及干骺端,但无症状,由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄,产生颅神经压迫症状,加上慢性颅内高压等原因,可产生听力减退(80%),视力障碍,视盘水肿,突眼,复视,面神经麻痹等,偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状.
本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能,de vits等报道1例pdd妇女,妊娠后骨痛,头痛消失,并可停用糖皮质固醇类药物,原因未明,据分析,这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关,而分娩后6个月本病又复发加重.
2.体征
体格检查可见下肢肌肉萎缩,皮下脂肪薄,下肢弯曲畸形,少数有膝外翻,头颅大,前额突出,性发育迟缓,腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等,个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高,有些病人体格无异常,经x线检查才发现本病.

1.生化检查
(1)血红蛋白降低,血沉增快,血钙、磷正常或低血钙、高血磷,血pth、ct正常,血alp增高,血清骨钙素(bgp)、Ⅰ型前胶原c端前肽(picp)增高.
(2)高血磷时,尿磷低、尿羟脯氨酸正常.
(3)少数病人免疫球蛋白a、g、m增高,t淋巴亚群cd4+降低.
本病的生化指标与骨病变有密切关系,测定骨代谢指标可反映骨病变病情,其中Ⅰ型胶原n端前肽(ntx)、Ⅰ型前胶原c端肽(pinp)、骨钙素(bgp)或骨源性alp的意义较大.
2.x线检查
(1)长管骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层,致使骨皮质增厚、硬化,以骨干中段显著,髓腔狭窄或完全消失,但可有斑片状密度减低区,可见骨周围软组织萎缩.受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨.典型者为对称分布,通常干骺受累较轻,偶尔累及骨骺.
(2)短管骨跖骨常受累,病变较轻,其病变形态与长骨相似,皮质增厚,骨干增粗,双侧病变基本对称.
(3)颅骨、颅盖骨肥厚,主要为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通过的孔道狭窄.
(4)个别可见脊柱椎板较致密,亦可累及肋骨、锁骨及骨盆.病变的主要表现是皮质骨增厚、硬化.

诊断标准
1.典型病例有肌无力,骨痛症状,矮小,消瘦身材.
2.x线示长骨内,外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端,关节面受累等表现.
3.血沉增快,贫血,alp,骨钙素,picp增高,pthh,ct及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断.
鉴别诊断
1.颅骨骨髓发育异常
出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形,同时有身材矮小和智力障碍,x线表现为广泛和进行性的颅,面骨肥厚,硬化,管状骨除有皮质增厚,硬化外,尚伴有骨膨胀和构塑障碍,本病为常染色体隐性遗传.
2.石骨症
为硬化增生性骨病,主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱,骨基质胶原成分减少,骨髓腔被骨化,无生化异常,病变常累及脊柱,而pdd虽主要为长管骨病变,但罕有骨骺端受累,骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致,alp增高,血沉增快等均可鉴别.

(一)治疗
1.一般治疗 包括加强营养和适当运动.因患者多处于生长发育期间,病变影响到骨髓的造血,加之骨痛影响进食,故常有不同程度的贫血.需补充蛋白、维生素c,适当补充b族维生素、钙剂和铁剂.
2.止痛 常用的药物有以下几种:
(1)解热止痛剂:包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康(炎痛喜康)等、水杨酸类(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等).
(2)糖皮质激素:治疗pdd的作用有两个方面:①抑制成骨细胞,减少骨髓腔的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的.②血清免疫球蛋白及t淋巴细胞亚群cd4+增高,所以疼痛可能有免疫因素的参与.
绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一定疗效.近期报道,有的患者在使用一般药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12个月后疼痛消失,放射学亦有改善,且无明显副作用.本药为类固醇类新药,其抗炎作用与泼尼松相似,但副作用明显减少.
3.骨畸形及其他并发症的处理 骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术.由于颅神经受压引起的耳聋,可行耳蜗移植,重建听觉.由于颅内压增高,引起的视盘水肿的病人,可行颅内减压(高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2~4次/d,加上酌情给予利尿剂可降低颅内压改善视盘水肿).
(二)预后
治疗中由于糖皮质激素免疫抑制作用而止痛,但利用放射学和闪烁扫描发现,可的松及其类似物虽能提高痛阈,减少疼痛,提高病人生活质量,但并不能改善病变进展.

1.注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复.
2.继续服用药物,做好护理.
3.保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心.不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能.

因骨痛而制动造成的肌萎缩,除每天坚持按摩,揉捏,活动关节和肌肉外,还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动,防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降.