根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(partial andro-gen resistance syndrome,pars).完全性的雄激素抵抗综合征,也称为睾丸女性化综合征(testicularfeminization syndrome).这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形,甚至是完全的女性化外观,仅仅缺乏正常成年女性的阴毛.青春期后表现为原发性闭经,有良好的乳房发育,盆腔内无女性的子宫及附件;雄激素受体部分缺乏患者.外生殖器表型基本接近正常男性外观,这类患者也称为reifenstein综合征.雄性化不足,外生殖器却正常的不育男性,是雄激素抵抗综合征患者的一组特例.有一些来自reifenstein综合征家族的患者,可仅仅表现为乳房增生和婚后不育,不表现出尿道下裂的异常.实际上,他们与家族中的其他患者一样,都存在着不同程度的雄激素受体异常,只是相对轻微一些.随后,通过详细的内分泌激素测定和用培养的外生殖器皮肤成纤维细胞为材料的雄激素受体测定方法,发现相当一部分特发性不育、没有雄激素抵抗家族遗传史的患者,实际上也存在着雄激素抵抗.表现为睾酮分掰量增加,lh水平升高以及雄激素受体质和量的异常.这类患者中,大约只有1/3的病人表现出乳房增生,2/3的病人男性化完全正常.对一组不经选择的特发性不育症患者进行研究,其中有40%的患者为无精子症并伴有雄激素受体的缺乏.仅仅依靠lh和(或)睾酮水平的升高来诊断雄激素受体缺陷,往往不太可靠.因为雄激素水平个体差异很大,lh又呈脉冲样分泌,容易造成不同采血点标本lh水平的差异.对5例雄激素抵抗综合征患者进行睾丸活检,发现生精过程停止,精原上173/" class="s-link">皮萎缩.这些结果说明,雄激素对于正常男性的生精和维持,具有重要的生理作用.据国外报道,已发现一种较为严重的雄激素受体基因突变类型,表现为乳房发育,男性化不足.但极少部分患者仍可有生育的能力.已在单纯性不育症和有生育能力的男性化不足的患者中,发现了雄激素受体雄激素结合部位基因点突变的患者.
