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无传染性

常见症状:150/" class="s-link">性早熟、深部性头痛、男性150/" class="s-link">性早熟、181083/" class="s-link">癫痫和181083/" class="s-link">癫痫样发作、脑叶出血、丘脑下部损害、脑室受压移位
下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数发生在儿童早期,有150/" class="s-link">性早熟,痴笑样181083/" class="s-link">癫痫,有些可伴有其他类型181083/" class="s-link">癫痫或行为异常.
1.痴笑样181083/" class="s-link">癫痫(gelastic seizures) 属于间脑性181083/" class="s-link">癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次,无任何诱因,随病情的发展,可逐步出现其他类型的181083/" class="s-link">癫痫.痴笑多在1279/" class="s-link">婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁.
2.150/" class="s-link">性早熟(precocious puberty) 表现为1279/" class="s-link">婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大,出现阴毛、痤疮及声音变粗等.有作者报道错构瘤中的74%有150/" class="s-link">性早熟,本组中为53%.150/" class="s-link">性早熟儿童的lh,fsh及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小.150/" class="s-link">性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关.
3.智力低下 本病为196851/" class="s-link">先天性脑发育异常,故常伴有智力较差.
4.其他类型181083/" class="s-link">癫痫 常伴有181083/" class="s-link">癫痫大发作和跌倒发作(drop attack).
根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征做出诊断并不困难.当小儿出现150/" class="s-link">性早熟,痴笑样181083/" class="s-link">癫痫,mri或ct显示脚间池占位性病变,注药无强化,首先考虑为下丘脑错构瘤.

1.ct检查
平扫呈等密度占位性病变,位于垂体柄后方、脚间池、桥脑前池及鞍上池;肿瘤大者可压迫第三脑室底部变形,注药后无强化.
2.mri检查
是目前首选和最好的影像学检查方法.典型表现为:位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间,灰结节和乳头体区圆形或椭圆形肿物,边界清晰,有蒂或无蒂;向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起.肿块信号均匀,大多与脑皮质相似,t1wi为等信号,少数病例信号稍低于脑皮质,个别为稍高信号;t2wi呈等或高t2信号改变.注射增强剂后无强化.mri可最大限度得显示hh与周围重要结构的关系.
3.eeg检查
早期,当患者仅有痴笑性癫痫发作时,发作间期头皮脑电图通常是正常的.而随着疾病的进展,癫痫发作形式即趋多样化:患者脑电背景活动呈弥漫性减慢,发作间期可见单或双侧颞叶或额叶的孤立性癫痫样放电、抑制,或可见不规则的全面的棘慢波放电.发作期脑电主要以弥漫性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征.

需与下列疾病相鉴别:颅咽管瘤,鞍上胶质瘤或生殖细胞瘤等.这些疾病除肿物信号或密度异常外,最重要的是病变有不同程度的强化和有进行性增大的趋势.    颅咽管瘤是指发生于颅咽管残余上皮细胞的肿瘤,是最常见的先天性肿瘤,约占60%,占颅内肿瘤的5%—6%.为良性肿瘤,可见任何年龄,以儿童及青年多见,男女比例约为2:1.临床表现主要为颅内压增高征、双侧视力减退、视野缺损、内分泌功能障碍及下丘脑症状.手术治疗为首选,年龄越小,越易全切,并发症越少,故早诊早治是关键.     鞍上生殖细胞瘤以儿童多见,临床表现取决于肿瘤所在的部位,常见松果体区症状,颅内压增高、局部症状和性发育异常,肿瘤如在鞍区可出现尿崩等症状

(一)治疗
1.手术治疗 有报道可手术治疗,多可缓解临床症状.手术采用翼点入路,术中应注意垂体柄和动眼神经的保护,并防止颈内动脉痉挛,术后注意患儿水、电解质的平衡,及时纠正尿崩症.近十年来随影像学的发展及显微外科技术的提高,下丘脑错构瘤全切率明显增加,并取得了良好的效果.错构瘤全切除后性早熟症状停止,激素水平恢复正常.部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少.
2.药物治疗 对于痴笑性癫痫,目前各种抗癫痫药物均无肯定疗效.对于单纯性早熟者,可注射gnrh类似物:“曲普瑞林(达必佳)”治疗,疗效肯定,但费用昂贵.
3.γ刀治疗 错构瘤应用γ刀治疗的病例报道很少,近来国外有人报道用此法治疗,中心剂量为36gy,可使癫痫完全停上.
(二)预后
手术治疗,多可缓解症状.

本病在预防方面可参照一般肿瘤的预防措施,了解肿瘤的危险因素,制定相应的防治策略可降低肿瘤的危险.预防肿瘤的发生有2个基本线索,即使肿瘤在体内已经开始形成,它们也可帮助机体提高抵抗力,这些策略如下所述:

1、避免有害物质侵袭(促癌因素)就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质.

肿瘤发生的一些相关因素在发病前进行预防.很多癌症在它们形成以前是能够预防的.1988年美国的一份报告详细比较了国际上恶性肿瘤相关情况,提出许多已知的恶性肿瘤其外部因素原则上是可以预防的,即大约80％的恶性肿瘤是可以通过简单的生活方式改变而预防.继续追溯,1969年higginson医生所作的研究总结出90％的恶性肿瘤是由环境因素造成的.“环境因素”、“生活方式”即是指我们呼吸的空气、喝的水、选择制作的食品、活动的习惯和社会关系等.

2、提高机体抵御肿瘤的免疫力能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争.

我们目前所面临的肿瘤防治工作重点应首先关注和改善那些与我们生活密切相关的因素,例如戒烟、合理饮食、有规律锻炼和减少体重.任何人只要遵守这些简单、合理的生活方式常识就能减少患癌的机会.

提高免疫系统功能最重要的是饮食、锻炼和控制烦恼,健康的生活方式选择可帮助我们远离癌症.保持良好的情绪状态和适宜的体育锻炼可以使身体的免疫系统处于最佳状态,对预防肿瘤和预防其他疾病的发生同样有好处.另外有研究显示适当活动不仅增强人体免疫系统,而且通过增加人体肠道系统蠕动而降低结肠癌的发病率.