春雨医生

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丙酸血症

丙酸血症(propionicaciduria)又称丙酰coa羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症.是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为常染色体隐性遗传.患儿出生后第一天即出现脱水嗜睡昏迷、严重酮酸中毒.有的数天后出现症状.但也有无酮酸中毒,甚至无任何症状者.根据具体临床表现给予其他支持疗法.

丙酸血症的临床表现:丙酸血症患儿出生后第一天即出现脱水嗜睡昏迷、严重酮酸中毒.脑电图异常,骨质疏松,发育落后和智能障碍.有的数天后出现症状.但也有无酮酸中毒,甚至无任何症状者.血丙酸浓度增高(可达正常的100倍),尿内有丙酸、甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸、β-羟丙酸和α-甲基巴豆酸.此外,尚有高甘氨酸、高氨和高甘氨酸尿等症.

丙酸血症的鉴别诊断:丙酸血症需要和下面疾病鉴别:(一)高丙氨酸血症lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症,至今约报道l0余例.ar遗传.(二)高肌氨酸血症智能发育不全,身材矮小.肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷.呈ar遗传.(三)肌肽血症出生时正常,6个月内出现肌阵挛,继之全身惊厥,可有失明和耳聋,肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低.呈ar遗传.

丙酸血症的治疗:积极治疗酮酸中毒(静脉给葡糖液和碳酸氢钠).待情况控制后,给低蛋白质饮食.加用生物素,并根据具体临床表现给予其他支持疗法.五、嘌呤代谢病嘌呤代谢病是由于参与嘌呤代谢的酶缺乏导致反馈抑制减弱而引起的一类遗传性酶病.已知在有些代谢过程中,某些代谢产物对整个反应过程具有反馈调节作用.因此,某种酶的遗传性缺陷,使该代谢产物减少,致反馈调节功能失调.自毁容貌综合征就是一个典型例子.

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