成年早期

无传染性

常见症状:反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿、呼吸困难、声嘶、腹泻、恶心、呕吐
【临床表现】
反复发作的急性皮肤粘膜水肿.①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿.往往在局部受到轻微外伤时发生.起病突然,局部不痛、不痒,亦无明显潮红,一般持续48~72小时后自然缓解.②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿.出现呼吸困难、声嘶、窒息,以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状.
【诊断要点】
1.婴儿期发病,常有家族史.
2.好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位.
3.突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿,表面呈肤色.无自觉症状,肿胀多持续1~3天,不伴有荨麻疹.
4.常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻.腹部触痛,但无肌强直及反跳痛.
5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡.
6.实验室检查:c1酯酶抑制物(c1 esterase inhibitor,c1inh)缺乏或减低,血清c2、c4含量亦低.
多数患者有家族史.表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿,如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛;有明显的自限性,48~72h可自然缓解;水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发;伴有恶心、呕吐及腹痛,可因喉头水肿窒息致死,若不治疗,死亡率可高达28%;不伴瘙痒和荨麻疹;抗组胺剂和皮质类固醇激素治疗无效.

检查1、血清c1脂酶捳物测定:含量低下.少数(10%~20%)亦可正常偏高,但电泳移动性减慢.2、c4及c2测定:发病时c4及c2均明显降低;非发病时,c2正常而c4仍低.3、50%补体溶血单位(ch50)降低.

本病应注意与荨麻疹鉴别,据皮肤深在性水肿性斑块,无发热,局部淋巴结不肿大,皮损局部无热感或压痛,发病突然几点即可诊断,并能与丹毒或蜂窝织炎相鉴别.         荨麻疹(urticaria)是一种常见的皮肤病.系多种不同原因所致的一种皮肤粘膜血管反应性疾病.表现为时隐时现的、边缘清楚的、红色或白色的瘙痒性风团,中医称“瘾疹”,俗称“风疹块”.        丹毒(erysipelas)是一种累及真皮浅层淋巴管的感染,主要致病菌为a组β溶血性链球菌.诱发因素为手术伤口或鼻孔、外耳道、耳垂下方、肛门、阴茎和趾间的裂隙.皮肤的任何炎症,尤其是有皲裂或溃疡的炎症为致病菌提供了侵入的途径.轻度擦伤或搔抓、头部以外损伤、不清洁的脐带结扎、预防接种和慢性小腿溃疡均可能导致此病.致病菌可潜伏于淋巴管内,引起复发.        蜂窝织炎(cellulitis)是一种特别累及真皮深部和皮下组织的化脓性炎症,最常由化脓性链球菌或金黄色葡萄球菌引起.

1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服.
2.抗组织胺药物,如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等.
3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴.
4.输入正常人血浆,可暂时补充c1脂酶抑制因子.
5.局部冷湿敷.
6.发生喉头水肿时,立即给予肾上腺素0.5mg或麻黄素15mg,肌注,并可考虑气管切开.
7.同化激素,如danazol、去氢甲基睾丸素、康力龙等,可诱导c1脂酶抑制物的合成,从而防止发作.
(一)治疗
1.一般疗法
(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力.
(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触.
2.抗感染疗法 由于补体本身和功能缺陷,机体无法杀灭感染的细菌,因此,一旦发生感染,应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗.
3.免疫替补疗法 先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染,应用新鲜血浆可以纠正,每次10~20ml/kg,每周或每2周1次.对严重感染的病例,可输入调理蛋白,通过加强对病菌的调理作用,促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用,从而达到控制感染的目的.
4.特殊疗法
(1)长期治疗:一般用于发作频繁而症状严重,或反复发生面、口、咽部症状的患者.症状控制后用药剂量应予减少,使用最小有效维持量.
①雄激素:如司坦唑(康力龙)、达那唑(炔羟雄烯异恶唑)或司坦唑(康力龙)等.雄激素可增加功能性c1酯酶抑制物水平和c4和c2值.达那唑(炔羟雄烯异恶唑)的男性化作用较弱,对女性患者较为适用.
②抗纤溶剂:如氨基己酸和氨甲环酸(止血环酸).适用于发育期症状严重的儿童,雄激素治疗无效或不能耐受其副作用的病人.抗纤溶剂不能纠正补体的异常,但可控制肿胀的发生.氨基己酸的用量在成人为8~10g/d,大剂量使用可达15g/d.有血栓形成倾向或以前有栓塞性血管病者慎用.
(2)短期预防性治疗:主要用于接受外科手术,尤其是口腔手术的患者.若时间允许,最好于术前使用雄激素1周,或抗纤溶剂3天.如无足够时间,则可于术前输注新鲜冷冻血浆.
(3)对症治疗
①急性喉水肿:对威胁生命的急性喉水肿必须密切观察,必要时给予气管插管.据报道,应用精制c1酯酶抑制物治疗急性喉水肿发作可获成功.
②其他:急性腹痛可对症治疗.多数肢体损害的病人无需紧急处理.精神安慰对急、慢性患者的治疗均有重要作用.
(二)预后
可因喉头水肿窒息致死,若不治疗,死亡率可高达28%.