无特发人群

无传染性

本症在内脏病变,骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重,患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征,患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚,皮肤粗厚,毛发增多,眉睫毛长,头围增大,矢状缝早闭,前后径增大(舟状头),偶有脑积水,骨关节严重畸形,手指粗短,短颈,脊柱后弯,各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状,身材矮小.
1.神经系统
主要是智力低下,1岁以后即很明显,行动拙笨,语言发育落后,对周围环境反应迟钝,智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关,有惊厥发作者不多,其他神经系体征,如腱反射减低或亢进,痉挛性瘫痪,病理反射等也都可能出现.
2.循环系统
心血管症状很明显,可有心脏肥大,肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音,冠状动脉广泛梗死,可引起猝死.
3.呼吸系统
反复发生呼吸道感染,并有通气障碍,鼻咽分泌物增多,扁桃体和腺样体增殖,颅面骨畸形,可致鼻咽腔狭窄,呼吸困难,张口呼吸,有鼾音,若胸廓畸形伴有支气管软骨畸形,则呼吸困难更重,并易致肺炎与支气管炎.
4.消化系统
多数病人都有腹部膨隆,肝脾肿大,光滑且硬,是本病的一个重要特征,有时可有脐疝或股疝.
5.五官
视力和听力也有异常,角膜由雾状而变为严重浑浊,以后可发展至失明,有的有大角膜,眼球突出或视网膜病变,传导性耳聋,可能是由于听骨畸形所致.

1.一般检查
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素.血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(reilly体).
2.x线检查
四肢骨、躯干、头颅均有异常改变.
3.微量酶活性测定
二甲基美蓝-tris(dmb-tris法)用于尿中糖胺聚糖(gags)的检测及羊水中gags的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断.
4.基因诊断
本病基因位于22~22q11,可用rflp法或pcr法进行早期诊断.

根据本型特殊的临床表现,结合家庭发病史,病理改变及有关实验室检查,即可确诊.
但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别,尤其多糖贮积症Ⅳ型,软骨发育不全仔细鉴别.

目前无有效治疗方法.曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定.糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果.大量维生素a加入mpsi-h和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失.给病人口服维生素a 1万~10万u,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道.维生素c的应用也未见临床疗效.甲状腺素或生长激素的应用也同样无效.对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效.

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性.
膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动.

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平.
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等.
许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖.