无特发人群

有传染性["母婴传播"]

一般于幼年发病,特点是皮肤,肺和淋巴结反复发生感染,致病菌往往为过氧化氢酶产生菌,如金黄色葡萄球菌,沙雷氏菌,大肠埃希氏菌和假单胞菌,而引起化脓性淋巴腺炎,鼻炎,结膜炎,肺为和慢性皮炎,肝脓肿及骨髓炎也较常见,胃壁局限性肉芽肿可致胃窦狭窄,此外,尚可引起视网膜损害,慢性腹泻,肛周脓肿和脑脓肿等,可有皮肤肉芽肿,湿疹性皮炎,肝,脾大,在各受累器官中,可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿,病儿一般发育延迟.

慢性肉芽肿病的诊断:一、实验室捡查急性感染时,外周血白细胞升高,中性粒细胞增加,常伴有“中毒性”改变.慢性感染时有轻度贫血;血清ig(igg、igm、iga)浓度升高,血清铁及总铁结合力降低,血清铁蛋白升高,血沉加快;中性粒细胞功能检查可见:nbt试验显示阳性细胞<10%甚至阴性(正常为70%~90%),可作为本病的筛选试验,并可检出女性基因携带者及作出产前cgd胎儿的诊断;用高铁细胞色素还原法(ferricytochromc reduction methed)定量测定白细胞h2o2的产生量减少;中性粒细胞杀菌力明显降低,吞噬功能则正常.x线照片检查:约90%的患者有肺部异常.肺慢性肉芽肿早期表现为肺门淋巴结肿大,肺门周围炎,肺野可见边缘清楚的圆形阴影,可发展为包裹性肺炎、肺脓肿.后期表现为斑片状阴影,有明显相互融合趋势,但较少波及整个肺叶.骨筒炎患者骨骼x线片及骨扫描可发现骨质破坏.组织学检查:感染部位的活组织显示病变呈特征性的含有组织细胞的肉芽肿(可间杂化脓区)及含脂色素颗粒的组织细胞浸润.二、诊断1、髓细胞cdna或基因组dna进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位.可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取dna做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析.2、根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者.粒细胞增多,nbt功能降低,即可确诊.

根据婴幼儿反复发生皮肤,脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者,粒细胞增多,nbt功能降低,即可确诊.
髓细胞cdna或基因组dna进行分子遗传学分析可协助诊断及分型,并可确定突变部位,可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取dna做产前诊断,如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析.

鉴别诊断
主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别,应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能,同时应与下述疾病鉴别:
1.g-6-pd缺乏症:患者白细胞g-6-pd活性也降低,一般为正常的80%左右,这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染,由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动,它不能为亚甲蓝纠正,以此和cgd区别.
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症:病情较cgd轻,家族中无杂合子患者.
3.家族脂色素组织细胞增生症:起病晚,仅女性发病,其粒细胞缺陷与cgd相似.
4.阑尾周围的慢性肉芽肿应注意与升结肠癌相鉴别:位于腹膜后的阑尾,由于长期的阑尾慢性炎症,阑尾渗出,腹膜后组织包裹,反复的渗出包裹而逐渐增大,吸收的过程中形成了阑尾周围慢性肉芽肿,从外观上,质地上,肉眼很难与恶性肿瘤相区别,但回顾发热,右下腹疼痛及腹泻等病史,均符合阑尾周围慢性肉芽肿之临床表现.

(一)治疗
重点在预防和治疗感染.一旦发生感染,应即用广谱抗生素,以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效.近来发现磺胺异?唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力.此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益.粒系集落刺激因子(g-csf)可减少感染或缩短病程,终归不能长久应用.肾上腺皮质激素不宜使用,它可加重粒细胞功能缺陷.感染通常需要大量抗生素间歇或持续治疗,磺胺异恶唑也有效.应用过氧化氢生成剂如美蓝和苯二酮,疗效不大.脓肿需手术引流.过去认为cgd预后较差,但有些病人健康良好,并存活至青壮年.严重病例可予骨髓移植.
(二)预后
病程一般5~7年,女性预后好.近30年来,cgd患者的生活质量得到很大提高,但严重的细菌感染和真菌感染依旧是cgd患者的主要问题.

1.避免近亲结婚,有家族史的孕妇,可早期给予干预,建议做产前检查.
2.加强护理和营养,以提高患者的抵抗力和免疫力.
3.预防感染,应注意隔离,尽量减少与病原体的接触.