主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害症状,是引起小儿智能低下的重要原因.病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱.临床上将本症分可为5型.
1.典型枫糖尿症
最常见最严重的一型.出生时状况良好,一般从生后第4~7天逐渐呈现嗜睡或烦躁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现,常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等,同时呼吸变浅,间断出现发绀现象.患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖,181114/" class="s-link">酮症酸中毒,前囟饱满等.多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、19/" class="s-link">皮质盲等神经系统伤残.
2.轻(或中间)型
酶活力为正常人的3%~30%,血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出.少数可有181114/" class="s-link">酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生.表现为精神发育迟滞,但无其他典型神经症状和体征,也没有间歇发作的特点.
3.间歇型
酶活力为正常人的5%~20%.通常在婴儿晚期或儿童期发病,亦有迟至成人期发病者.发作时出现厌食、呕吐、表情淡漠、嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳,重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡,尿液呈现枫糖浆味.少数有智能低下.病程长短不一,可以有多次起伏,也有的患儿发生急性1778/" class="s-link">酮中毒而死亡.
4.硫胺有效型
酶活力为正常人的30%~40%,(其临床表现与中间型患儿类似)仅有轻度智能发育迟滞,也无典型的或间歇神经损害症状.仅有血中支链酮酸的含量比正常儿稍高.本型患儿对维生素b1的疗效好,血中的生化异常可有显著的好转.
5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(e3)缺乏型
罕见,临床表现类似中间型,但由于e3亚单位的缺陷,患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外,其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损,故伴有严重乳酸酸中毒.一般在出生数月发病,逐渐出现进行性的神经系统症状,如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等.尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累积,血中丙氨酸浓度亦增高.本型患儿限制蛋白和脂肪摄人,应用大剂量vb1等治疗均无效.

1.新生儿期筛查
大多应用guthrie细菌生长抑制法筛查本病,当血中亮氨酸浓度＞4mg/dl(305µmol/l)时,应进一步检测尿中支链酮酸排出量.可防止智力低下的发生.
2.生化检测
对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析,如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽,应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析.部分患儿在急性期可有低血糖.
3.氨基酸和有机酸分析
应用gc-ms对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊:血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高;在急性期,血中α-酮异戊酸浓度增高,尿液中α-羟异戊酸增高;血中可检出本病特有的l-别异亮氨酸.
4.酶学检测
可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力.
5.dna分析
对已知突变类型的家庭成员,可用pcr扩增dna后用标记的寡核苷酸探针检测.
6.脑部常规检查
智力检查水平降低,脑电图检查可见异常脑波形,脑ct检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等.

患儿出现神经系统症状,应注意与其他中枢神经系统疾病相鉴别,患儿尿及汗液有枫糖样气味和实验室检查有助鉴别.

避免近亲婚配,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断,必要时中止妊娠.