肾脏可发生在肾脏的形成过程中,可以是异位、旋转不良、融合(马蹄肾)、缺失(肾不发育).双侧肾不发育的小儿不能存活(波特综合征);肾脏组织可能发育异常,如肾脏存在许多囊肿,如多囊肾(见代谢性和先天性肾脏疾病).输尿管畸形输尿管是连接肾脏和膀胱的两条管道.输尿管可能的先天畸形包括额外的输尿管,输尿管错位,输尿管狭窄,输尿管扩张等.尿液可能从膀胱返流到异常的输尿管内导致肾脏感染(肾盂肾炎),狭窄的输尿管阻碍了尿液正常通过,引起肾脏扩大(肾积水)和肾功能损害.膀胱畸形膀胱可能出现各种畸形.膀胱可能形成不全,翻出腹壁外(膀胱外翻).外翻的膀胱壁可能异常,粘膜向外突出.尿潴留增加了泌尿道感染的危险性.膀胱尿道口及尿道可能狭窄,引起膀胱不能完全排空,这种情况下,尿排出受阻,容易引起感染.大多数膀胱畸形可以手术修复.尿道畸形尿道可能异常和/或缺失,在男孩尿道开口可能异位,如尿道异常开口于阴茎的腹侧面的畸形称为尿道下裂;阴茎内的尿道完全裂开,不呈闭合状的畸形称为尿道上裂.无论是男孩或女孩,狭窄的尿道都可导致尿液流出受阻.

预防先天性泌尿系疾病需要孕妈做好优生优育工作,定期产检,远离致畸因素.大部分泌尿系统畸形可以通过外科手术得到矫正.