见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁

无传染性

常见症状:进食困难、步态不稳、智能减退、癫痫和癫痫样发作、脉涩或结、定位体征、全身各脏器血流缓慢、瘫痪、肌性肌无力、红细胞增多、肤色赤红
以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似慢性进行性舞蹈病)最常见.常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等.其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森183956/" class="s-link">综合征(pds)等.pds多见于年轻患者,于病程3~7年出现,可与上述运动障碍同时出现.
约半数患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见.极少数患者可出现伸跖反射、听力损害.
haidie等(1991)把na分为三型:
1.bassen-komzweig183956/" class="s-link">综合征
又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病.临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等.
2.mcleod183956/" class="s-link">综合征
为x连锁隐性遗传病.多于30~40岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(ck)活性增高和持续溶血状态.na的特征是患者红细胞表面kell抗原及xk抗原的抗原性明显减弱甚至消失.
3.levin-critchley183956/" class="s-link">综合征
又称舞蹈病-棘红细胞增多症.临床表现与mcleod183956/" class="s-link">综合征相似,但患者红细胞表面kell抗原及xk抗原表达正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围.

mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(ck)活性增高和持续溶血状态.
周围血棘红细胞计数大于3%及血清ck增高者即可诊断本病.

临床上应注意与慢性进行性舞蹈病相鉴别.本病也是一种家族显性遗传型疾病.患者由于基因突变或者第四对染色体内 dna(脱氧核糖核酸)基质之 cag三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质.另外也需要和苍白球黑质红核色素变性(hsd)及tourette综合征等鉴别.

尚无有效治疗.镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发pds.多巴胺能药物对pds可能有所帮助.

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要.预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生.