无特定人群

无传染性

开始出现症状都在一岁之内,由于胰腺发生囊性纤维性变,使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低,有些病例在新生儿期就有大量粪便,胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质,与肠壁紧密黏着,引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎,有些则到数月后才出现显著脂肪泻,患儿的食欲良好,虽然摄入足量的膳食,体重仍不增加,生长缓慢,粪便的量多,不成形,臭味特重,每天3~6次,有些患儿可发生肝硬化,并继发低蛋白血症,水肿,贫血,眼干燥症及维生素k缺乏症.
患儿经常有呼吸道感染,反复发作,终至形成慢性支气管炎,支气管肺炎或支气管扩张症,严重者发生气胸或咯血,晚期常见呼吸衰竭,肺心病及心力衰竭.
患儿的汗液,泪液及唾液内的钠和氯化物含量增多,出汗时,水及电解质大量丢失,易致虚脱.

1.影像学检查
(1)腹部x线平片显示,梗阻上端小肠扩张充气或有液平,胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征),即为典型的胎粪性肠梗阻征象,为胰腺囊性纤维性变患者的重要依据之一.伴有胎粪性腹膜炎患者,平片上尚可见细条或斑片状钙化影.不完全性肠梗阻患者吞服造影剂后,造影剂呈节段或团块状分布,肠管粗细不均,小肠黏膜粗乱.
(2)胸部x线平片可见局限性或较广泛的肺大疱、肺气肿、肺不张、支气管炎、支气管肺炎、肺脓肿、支气管扩张、肺纤维化改变.
(3)b超和ct成像显示胰腺缩小,表面不均,广泛纤维化,胰腺导管囊状扩张.所见肝脏缩小、硬化,肝内胆管扩张伴结石.胆囊缩小,脾脏增大.
2.内镜检查
(1)腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬纤维化、表面不规则结节状,脂肪变性引起的肝脏肿大,局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化.
(2)纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张、十二指肠液黏稠,ercp造影显示胰腺管节段性囊状扩大.
(3)直肠镜可见隐窝宽大、扩张,滞留较多的稠厚黏液.
3.病理学检查
在b超或ct导引下作胰腺、肝穿刺活检,较为安全.显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞,周围纤维组织增生及炎症细胞浸润;肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成.

临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例,就应考虑此病的可能,以下几点可以作为诊断的重要线索:
1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良,十二指肠液中各种酶缺乏,胰蛋白酶缺乏.
2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎,且反复发作.
3.汗液内氯化物及钠明显增高.
4.有家族史.
5.有肝硬化,门脉高压.
肝穿活检为胆汁性肝硬化及胆结石形成.

胰腺囊性纤维性变的主要病理生理改变是胰腺外分泌功能障碍;多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞,因此除发生肠梗阻和门静脉高压症需要外科手术治疗以外,只能通过以对症处理为主的内科治疗.
1.内科处理
(1)改善胰腺功能 适当服用胰酶有助于食物吸收,胰酶制剂(胰酶或多酶片)服用方便,每次进餐前口服600~800mg,症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量3~4倍.注意调整婴幼儿饮食,给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、高热量的饮食,如服用中链三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多种维生素(脂溶性维生素a、维生素d应给双倍剂量)、微量元素制剂、盐类.病情严重者可给要素饮食或肠道外营养.
(2)防治肺部感染 黏液堵塞支气管是呼吸系统的基本病变.鼓励咳痰、体位引流,蒸气吸入和超声雾化(加适量胰蛋白酶)吸入有助于黏稠痰液排出.若有大量黏液堵塞支气管,需行气管吸痰或支气管镜灌洗.预防性应用抗生素的意义不大,现已很少采用.一旦出现咳嗽、气促、体温上升,显示呼吸道感染,可根据口腔拭子和痰培养及其药敏试验选择用药,一般需连续给药10天左右.铜绿假单胞菌感染常是其致死性原因,应及时采用环丙沙星、羧苄西林,头孢哌酮等较广谱抗生素.因肺大疱破裂引起气胸者,应做胸腔闭式引流.
(3)不完全性胎粪性肠梗阻 可采用加有胰酶的等渗盐水、平衡液灌肠,口服山梨醇、甘露醇等轻泻剂.有报道应用经稀释的泛影葡胺灌肠,认为既可做肠道x线显影有利诊断,又能稀释黏稠的胎粪,刺激肠蠕动促进排便.少年病人可应用10%n-乙酰半胱氨酸口服;或10%n-乙酰半胱氨酸加胰酶制剂灌肠.大多数病人通过灌肠可以解除胎粪性肠梗阻.
(4)其他 1%~2%儿童病人合并糖尿病,成年人可上升至13%需用胰岛素治疗.有胆汁性肝硬化病人,应保肝利胆.
2.外科手术
(1)肠梗阻 完全性胎粪性肠梗阻,合并肠扭转、肠坏死肠穿孔者均需要手术治疗.针对胎粪性肠梗阻,可采取切开取粪块肠造口、肠切除方法解除梗阻.
①取粪块 在坚硬胎粪块处切开肠壁,取出粪块,然后用等渗液冲洗,尽量清除胎粪,缝合肠壁.②肠造口 病情危重不适宜稍长时间的操作者,可先在梗阻近端置较粗橡胶管造瘘、减压,术后并经此管灌洗黏稠的胎粪.如果病情许可时先在梗阻的肠襻进行切开取除粪块,然后将其提出作双筒式肠造口或mikulicz回肠造口.③肠切除 有时胎粪极度黏稠,难以取出,可将贮有大量胎粪的梗阻肠曲切除后吻合(bishop-koop回肠-回肠端侧吻合术).但需注意胎粪性肠梗阻的肠壁甚薄,肠吻合非常困难,宜慎行之.
(2)门静脉高压症 发生食管胃底静脉曲张出血的儿童,应及时施行门-体静脉分流术.脾大、脾功能亢进病人有手术指征.

合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用.

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键.