无特殊人群

无传染性

1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢,患儿无性别差异,婴儿期生长180149/" class="s-link">发育缓慢,常伴发作性呕吐,腹泻或178679/" class="s-link">便秘,肌痉挛,运动功能障碍,共济失调,charcot病理性关节及口腔溃疡等.
2.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞咽功能差,易患吸入性肺炎,哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征,检查可见肌张力低,腱反射减低或消失,瞳孔对光1935/" class="s-link">调节异常,角膜反射消失,结膜干燥,无泪液,舌尖光滑,舌蕈状乳头缺失,有广泛性痛,温觉的轻度减退,对疼痛刺激无反应,可见皮肤红斑,肢体发绀发凉,异常多汗,流涎或缺乏唾液,味觉障碍,以及痫性发作等.
3.在幼儿期可出现自主神经危象,表现为情绪不稳,易激惹,自闭,行为减少,体温易变,心率及呼吸频率不稳定,血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及1474/" class="s-link">发作性高血压.
4.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯,至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或1167/" class="s-link">吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动,约40%的病人可有抽搐发作,伴有发热和缺氧等.
5.患儿常因肺炎夭折,其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停,对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30~40岁,病人也能生育正常的婴儿.

1．血及脑脊液检查无特异性.
2．基因检测可发现基因缺陷.
3．患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应.
4．用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常,可协助诊断.
5．脑电图常显示异常,脑干听觉诱发电位也示异常.

诊断标准
患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼,耳大及下巴突出,患儿哭闹时不能流泪,四肢常有肢端发绀,暂时性深浅不一的红斑好发于躯干,肌肉活动不协调,腹部膨胀,角弓反张姿势,当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一,角膜痛觉减退,对痛相对不敏感,50%的患者有无痛性角膜溃疡,家族性有自主性,运动神经和自体的感觉功能缺陷,就可诊断.
鉴别诊断
1.急性全自主神经病
急性起病,临床表现为视力模糊,瞳孔对光及调节反应异常,出汗少,无泪液,直立性低血压,尿潴留等,多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复.
2.sjögren综合征
主要特征为流泪,唾液多,汗腺及胃液的分泌都缺陷,常伴有角结膜炎,鼻炎,咽炎,腮腺水肿,及周围性的脑神经麻痹等.

该病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主.吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理,各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪,以及抗癫痫药物等,已证实有一定的疗效,明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形.

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生.