无特定人群

无传染性

1.x性连锁无丙种球蛋白血症(x-linked agammaglobulinemia)
临床上表现为:病人均为男性,生长发育正常,多数病例出生后6~9个月内表现正常,1~2岁后开始反复感染,常见病原菌为葡萄球菌,肺炎球菌,链球菌,嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌,可发生支气管炎,支气管扩张,肺炎,中耳炎,脑膜炎和疖肿等,部分病人可发生非化脓性关节炎,主要累及大关节;并容易罹患echo病毒脑脊髓炎,echo病毒广泛播散,可致慢性肌炎,亚临床型肝炎,心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩,胃肠道表现不多见.
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,cvid)
临床上表现为:男女均可发病,通常6岁以后开始有症状,20~30岁明显加重,主要表现是病人反复感染,常有慢性腹泻,乳糖耐受不良,吸收不良和蛋白质丢失性肠病,贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因,部分病人胃酸减少,其中半数缺乏内因子,此外尚有脾大以及贫血和白细胞减少,血小板减少,本病自身免疫性疾病发病率较高,如溶血性贫血,血小板减少性紫癜,甲状腺炎和类风湿性关节炎.
3.选择性iga缺乏症(selective iga deficiency)
临床上表现为:多数病人无症状,偶尔在检查时发现,有的则有明显症状,多在10岁内出现,均因iga缺乏,呼吸道,胃肠道,泌尿道等部位局部免疫功能降低,容易发生感染,也可发生过敏反应,此外,类风湿性关节炎,系统性红斑狼疮,甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高.
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)

1.x性连锁无丙种球蛋白血症(x-linkedagammaglobulinemia)
血清与组织中各类免疫球蛋白明显降低,igg<2g/l,周围血淋巴细胞正常,b细胞缺如或减少,用抗原刺激不能引起明显的抗体反应,细胞免疫功能一般完善,淋巴结、肝脏、扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良,浆细胞缺如或罕见.
2.常见变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency,cvid)
主要为血清中免疫球蛋白总量减少,igg减少,iga、igm缺如或减少,cd4/cd8比率降低,对有丝分裂原反应正常,但对植物血凝素反应减弱.
3.选择性iga缺乏症(selectiveigadeficiency)
血清与分泌型iga水平显著降低,少数患者ige和igg也减低,周围血b细胞计数正常,血中存在多种自身抗体,如抗lga抗体,抗甲状腺球蛋白抗体,抗胃壁细胞抗体,抗平滑肌抗体,抗胶原和食物抗原的抗体,抗牛血清蛋白抗体增高,肺部感染者可有x线及肺功能异常.
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantiletransienthypogammaglobulinemia)
血清iga、igm可正常,igg降低,igd和ige也减低,周围血淋巴细胞计数正常,t辅助细胞可能减少,淋巴结及肠活检正常.

诊断标准
临床上表现为:男女均可发病,一般病程持续6~18个月,婴儿发育正常,有的婴儿无明显症状,有的可发生反复感染,其表现类似x连锁无丙球蛋白血症,但程度较轻.
1.x性连锁无丙种球蛋白血症(x-linked agammaglobulinemia)
主要依据以下表现进行诊断:血清igg,iga及igm的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病,如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏,对本病的诊断有重要意义,锡克反应可呈阳性.
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,cvid)
主要依据以下表现进行诊断:发病年龄以15~35岁者居多,反复发生感染,血清免疫球蛋白降低,特异性免疫后不能产生抗体,循环中b淋巴细胞计数正常.
3.选择性iga缺乏症(selective iga deficiency)
主要依据临床表现及实验室检查,血清iga<50mg/l即可建立诊断.
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)
主要依据临床表现和实验室检查,尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要.
鉴别诊断
1.x性连锁无丙种球蛋白血症,须与下列疾病鉴别:
(1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症:其ig缺乏为暂时性,且有抗体形成.
(2)严重吸收不良:此类患者血清ig可降低,但肠活检有正常数量的浆细胞,细胞内有ig.
2.常见变异型免疫缺陷病,须与x连锁无丙种球蛋白血症鉴别.
3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症,须与x连锁无丙种球蛋白血症鉴别,如4岁后igg仍处于很低水平,应怀疑该病.

1.x性连锁无丙种球蛋白血症(x-linked agammaglobulinemia),原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体.
(1)免疫球蛋白是治疗本病的重要措施.剂量为25mg/kg,肌内注射,每周1次.也可用人血丙种球蛋白(丙种球蛋白)制剂,0.2ml/kg肌内注射.每月1次或1~2周1次.
(2)冻干血浆:大量丙种球蛋白治疗无效者,可每月输入冻干血浆1次.
(3)抗菌药物:有感染应持续给予有效抗菌药物治疗.
(4)治疗并发症.
(5)对症支持疗法.
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,cvid),本病治疗与x连锁无丙种球蛋白相似,主要以γ球蛋白替代疗法和预防性抗体为主.伴吸收不良与继发性酶缺乏者可采用饮食疗法,对食物进行加工处理.
3.选择性iga缺乏症(selective iga deficiency),多数不需治疗.本病迄今尚无替代疗法.如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应处理及治疗.
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia),如婴儿生长正常,igg>2.0g/l,并证明有抗体产生功能,且无感染或感染很轻者,一般不需特别治疗.
igg水平低、抗体产生迟缓者,可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗,直至患儿能够合成ig.对感染可用抗生素治疗.

抗体免疫缺陷病西医治疗
1、免疫缺陷病的筛检和认证
(1)病史调查:了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染,巨细胞病毒感染等,是否服过可能致畸的药物.
(2)发病年龄:患儿最早出现感染症状的时间,感染次数,如腹泻,皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间,婴儿出生后6个月的前后比较.
(3)家族史:免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史,有的是伴性染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助,有的是常染色体隐性遗传.
(4)体格检查:体格检查及x线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明,免疫缺陷病患儿共同表现发育不良,连续记录的身高,体重曲线,可能越来越接近,直至低于正常范围的下限,触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常,有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿,可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者,有毛细血管扩张和共济失调表现,联合免疫缺陷症者,可能呈现短肢侏儒症,chédiak-higashi综合征患者有眼及皮肤白化症.
选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染,其病原多为葡萄球菌,链球菌,流感杆菌等,细胞免疫缺陷者易患真菌感染,如念珠菌感染,病毒感染者预后不良,如麻疹,肺炎等.
(5)实验室检查:
①血细胞计数:免疫缺陷病患者,白细胞总数可能减少,中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化,正常人的淋巴细胞为1.5~3.0×109/l,小儿可能偏高一些,经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞,用e玫瑰花结反应和eac玫瑰花结反应鉴别t,b细胞比例,或用荧光素标记抗体法进行okt试验,检测t3阳性细胞,确定t细胞比例,同时,用荧光素标记抗体法检测t4和t8表面抗原的t细胞,以确定th和ts的比值,正常人的th与ts之比为1.2~1.4∶1.
③免疫球蛋白检测及免疫试验:取患者血清作免疫球蛋白的测定,主要测定igg及其亚类含量,iga和igm含量,并收集唾液检测siga含量,正常人的igg亚类分γ1,γ2,γ3和γ4,总量为600~1600mg/100ml,平均为1240mg/100ml;血清iga含量为200~500mg/100ml,平均为280mg/100ml;igm含量为60~200mg/100ml,平均为120mg/100ml,免疫试验是检测患者抗体功能的,用患儿血清测量链球菌溶血素效价(抗“o”试验),因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染,也可以用破伤风类毒素(或噬细体?xl74)给患儿接种,3周后检查抗毒素(或?x174抗体)产生情况,以确定ig效应,特别是当血清免疫蛋白含量和种类无大的异常变化时,更应进一步证明抗体的特异性效应.
③细胞免疫试验:除前述的淋巴细胞数t和b的比例,th和ts比例检查外,还需进行以下功能检查:t细胞转化试验,白细胞趋化试验,吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验,b细胞转化试验,各种细胞毒试验等,细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验,可采用迟发型皮肤超敏试验,如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(ot)试验,或毛癣菌素,念珠菌素皮肤试验,也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法,使受试者致敏,2~3周后再检查其皮肤过敏反应,植物血凝素的皮内试验,也可以检查其细胞免疫功能.
④血清中补体检测:首先检测血清总补体活性,用致敏绵羊红细胞,加受试者不同量的新鲜血清,测定出溶血曲线,再按公式计算出受试者血清总补体活性.
此外,还可以检测各补体成分c1~9的存在与否,主要是测定c3和c1q.
2、免疫缺陷病的一级预防措施
(1)预防遗传性免疫缺陷:免疫缺陷的遗传因素占很大比重,尤其以严重者为最,因此,对有免疫缺陷倾向者,如反复罹患多发性化脓症者,无明显传染因子的腹泻者,经常施用抗生素抗感染者等,在婚前应作免疫学检查,提请免疫实验室进行免疫细胞,血清免疫因子及有关的细胞因子检测,以及体外,体内免疫功能检查,同时,要作遗传查询,包括男女双方的个人既往史,家族史,畸形体等,对有腭裂,唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与wiskott-aldrich综合征的关系.
(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷:为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷,除如上查询胎儿父母的个人既往史,家族史,畸形体等外,还要避免母亲在孕期受风疹病毒,巨细胞病毒等感染,防止服用有致畸倾向的药物,防止有害射线,如γ射线,x射线辐照等等,产前检查中,要注意胎儿有否畸形,畸形儿可以中断妊娠.
(3)预防继发性免疫缺陷:加强体育锻炼,保持身心健康,防止过度疲劳和营养不良,积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病,正确使用治疗药物,免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子,保证免疫功能正常.
3、免疫缺陷病的二级预防措施
当怀疑为免疫缺陷疾患时,应尽早做出诊断,提请免疫实验室做检查,如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录,防止在6个月后的重症感染.
(1)抗感染:抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离,减少人际接触.
(2)输注非特异性免疫因子:婴儿可输注母血和正常人血浆,对严重细胞免疫缺陷者,不可输入全血,以防止移植物抗宿主病((gvhd)的发生.
(3)特异性免疫因子的补充:免疫球蛋白的补充,对体液免疫缺陷者抗感染是有效的,免疫球蛋白的输注,一般以每周50mg/kg体重为宜,也可以2周输注一次,剂量加倍即可.
(4)骨髓移植或胎肝细胞移植:这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功,其成功的关键是组织相容性配型要准确,否则,发生gvhd,预后不良.
(5)胎胸腺移植:对di george综合征患者移植4~6个月的胎儿胸腺,可使患儿在1~3周内,细胞免疫功能部分转为正常或改善,这种移植仍存在着gvhd的危险.
(6)其他疗法:用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者,有过成功的报道,它能使患儿淋巴细胞在体外试验中,许多项目得到改善,其血清免疫球蛋白浓度也增高,转移因子治疗wiskott-aldrich综合征或慢性黏膜,皮肤念珠菌病,半数受者临床上有进步,实验室检查有明显的改善,白细胞介素2(il-2),具有很强的免疫增强作用,多种免疫缺陷病il-2水平降低,有人试用外源性il-2治疗scid取得了一定的效果,pahwa等(1989)用il-2治疗31例于6个月时被诊断为scid的女婴,结果使患婴的t细胞免疫功能明显增强,临床症状显著改善,对严重联合免疫缺陷病,美国已有两例基因治疗成功的报道,这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常,将是最好的预防方法.
抗体免疫缺陷病中医治疗
当前疾病暂无相关疗法.

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