无特殊人群

无传染性

出生后6个月内临床症状少见,通常在2岁内被确诊,纯合子状态hbss病患儿多数在7岁前死亡,临床症状包括溶血,贫血和血管闭塞症状,脾脏肿大见于童年,此后,由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩,功能性无脾,见于幼儿,使患者易罹患1962/" class="s-link">感染,特别是沙门菌1962/" class="s-link">感染,1962/" class="s-link">感染和叶酸缺乏可导致红细胞生成低下,发生再生障碍危象,腿部溃疡为皮肤常见表现,由于长期贫血,心脏常扩大,年长者可出现心肺功能不全,而且由于长期大量溶血,胆结石和胆囊炎亦为多见并发症,除了上述表现外,骨关节病变有:
1.1/" class="s-link">疼痛危象(painful crisis):是最特征性的肌肉骨骼并发症,最常见于长骨的近关节区,也可见于背部,肋骨,甚至腹部,1/" class="s-link">疼痛常多部位发生,有时呈对称性,局部可有明显肿胀,尤其是胫骨骨骺,一个或多个关节可能继发1962/" class="s-link">感染,无并发症的1/" class="s-link">疼痛危象持续时间一般不超过2周,诱发1/" class="s-link">疼痛危象的因素有1962/" class="s-link">感染,遇冷,妊娠,情绪紧张以及高原旅行等,女性患者1/" class="s-link">疼痛危象的发生率明显低于男性,以15~25岁的男性患者发生率最高,20岁以上1/" class="s-link">疼痛危象频发者病死率高.
2.指(趾)炎(dactylitis):在幼儿病例,血管闭塞常发生于手足背,引起指(趾)炎,也称为手足综合征(hand-foot syndrome),临床表现为手足非可凹性肿胀伴1/" class="s-link">疼痛,1周后症状可有改善,但常可复发,通常不遗留后遗症,但有时骨骼中央坏死可导致指(趾)骨骺提前愈合和指(趾)短缩.
3.骨坏死(osteonecrosis):20%的hbss病患者可发生1255/" class="s-link">股骨头坏死,开始时无法与1/" class="s-link">疼痛危象鉴别,但是,2周后1/" class="s-link">疼痛不消失,行走时加重,休息后改善,提示合并有1255/" class="s-link">股骨头坏死,预后与患者的年龄有关,成年人较儿童的预后差,15岁以下的hbsc病和hbs-β-珠蛋白生成障碍性贫血患者一般不会发生1255/" class="s-link">股骨头坏死,而老年病例的发生率较高,骨坏死也可见于其他关节,特别是肩关节,表现为1/" class="s-link">疼痛和外展旋转受限.

诊断镰状细胞贫血的诊断标准: 1.临床表现(黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等);2.红细胞镰变;3.遗传史;4.种族地区发病;5. hb分析.因其临床表现有肢体、关节疼痛、贫血黄疸、胸腹疼痛等,故应与风湿痛、骨髓炎、先天梅毒等相鉴别.因非洲患者皮肤黑而面色苍白不易被发现,作者体会到只有检查眼结膜、口腔粘膜和甲床的色泽才能发现贫血;且其临床与x线表现复杂多变,易误诊为营养不良性贫血、风湿热、肝炎、地中海贫血等.故在流行区或高发群中有下列之一时,应相到本病的可能: 1.儿童生长迟缓伴贫血; 2.贫血伴有家庭族史; 3.小儿反复出现手足肿痛,抗风湿治疗效果欠佳者; 4.不明原因的肺部感染与肝脾肿大.诊断方法包括镰化试验和hb电泳、珠蛋白指纹分析及氨基酸分析等,其中镰化试验成本低、方法简单、结果可靠、易于推广.

诊断
本病的诊断并不困难,重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病,根据种族和家族史,镰变试验阳性,血红蛋白电泳显示主要成分为hbs,再结合临床表现,即可明确诊断.
鉴别诊断
反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病,急性腹痛易误诊为急腹症,骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎,明显黄疸可与其他原因引起的黄疸相混淆,均应加以鉴别.

(一)治疗
除异基因骨髓移植外,本病目前仍无特殊有效疗法,以对症治疗和支持治疗为主.抗镰变制剂效果不明显.本病患者对叶酸的需要量增加,应连续给予叶酸口服.由于脱水,疼痛危象的治疗首先需要大量补液,24h静脉输注3000~4000ml.轻度疼痛危象者给予一般的止痛药,严重病例给予麻醉性止痛药.严重的疼痛危象特别是合并胸部综合征者需紧急换血.对疑有股骨头坏死者应绝对卧床休息,避免负重.
输血能改善血液和组织缺氧,稀释患者红细胞,减少镰变倾向和暂时抑制含hbs红细胞的产生,脱氧镰变红细胞的黏滞度在输入同样正常红细胞后显著下降.
镰状细胞贫血患者易继发感染.对疑有骨髓炎者,应用第三代头孢菌素有较好疗效.对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月,否则容易复发.对化脓性关节炎者需尽早行外科引流、清创和夹板疗法以预防关节强直.
异基因骨髓移植成功地用于多种遗传性疾病的治疗,其中包括镰状细胞血红蛋白病.
(二)预后
镰状细胞贫血是一种严重疾病,若无良好的医疗条件,患者多于幼年死亡.如有较好的医疗条件,患者可能生存至成年.妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重,并易发生流产和死胎.感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因.

1、饮食上要避免辛辣、刺激、过冷、过硬食物.尤其要禁食海鲜品.易进食清淡易消化、富含维生素的食物.日常生活要规律,情绪稳定,适当活动,避免劳累.避免接触有害物质、辐射及服用对骨髓有影响的药物.贫血、出血较重时,要卧床休息,减少活动,必要时住院治疗.
2、日常生活中要注意增减衣服,避免受凉.做好各人卫生,保持皮肤清洁,勤洗澡、更衣、剪指甲.居室定时通风,少出入公共场所,外出时戴口罩.注意口腔卫生,餐后睡前漱口.

本病预后不佳且缺乏有效疗法,故应注重预防,提倡优生,进行婚前和产前检查,目前采用聚合酶链反应(pcr)和寡核苷酸探针(aso)方法,或采用pcr和限制性内切切酶片段长度多态性(rflp)方法,在妊娠早期即可作产前诊断,防止纯合子患儿的出生.