临床表现:一、体质性青春期延迟主要表现为性幼稚和身材矮小,生长速度较同龄者缓慢,但骨龄与性征发育状况相一致.二、低促性腺素性青春期延迟主要表现为性幼稚,但无生长延迟,身材与年龄相符.颅咽管瘤表现为头痛、视觉障碍、矮小、糖尿病和肢体乏力,常有眼底和视野异常.除促性腺素低下外,还有其他激素受累,如gh、tsh、acth或adii等.有时prl增高.胚组织瘤为蝶鞍外肿瘤中最常见的一种,可导致血管加压素和gh缺乏,fsh和lh低下,而prl升高,少数病例甲胎蛋白升高.胚组织瘤亦可是神经纤维瘤病的病变.胚组织瘤大多开始表现为烦渴和多尿,继而视力障碍.少见的中枢神经肿瘤尚有下丘脑或视神经胶质瘤、星形细胞瘤和嫌色细胞瘤.头面部放射常引起下丘脑-垂体功能障碍,除性轴功能失常,尚有gh分泌缺陷.kaumann综合征表现为低促性腺索性性幼稚和嗅觉障碍,身材无明显矮小.单纯促性腺素缺乏表现为性幼稚,无身材异常.三、特发性垂体性侏儒首先表现为侏儒继而表现性幼稚,身材矮小为早期表现.

诊断检查:1.病史青春期延迟很少见.首先注意遗传因素或下丘脑、垂体因素所致.继而注意全身疾患、营养、精神状况、运动的体能消耗状况和饮食习惯.2.体格检查身高、体重、体型和性征的分期为首查内容,但面容异常往往提示染色体异常的可能性.缺乏性毛、面色苍白提示可能是甲状腺功能减退症.全身皮肤有片状黄棕色斑提示神经纤维瘤病的存在.身材矮小可能生长激素缺乏或染色体异常.另外,应予注意的是x染色体结构异常往往无特纳综合征的典型表现.嗅觉异常为下丘脑gnrh神经元异常的特异性表现.体重过低往往影响青春期的发育,有报道认为体重与身长相比,体重低于5%~10%时可引起功能性促性腺素缺陷,青春期延迟.青春期分期可了解性征发育情况,反映性激素的水平.一旦出现乳房发育(t2期),可预计95%的个体将完成青春期发育,2~3年后出现月经初潮.3.实验室诊断(1)常规检验:血、尿常规,红细胞沉降率,肝、肾功能等检测可了解全身情况.(2)甲状腺功能:了解有无甲状腺功能低下.(3)肾上腺功能:了解肾上腺功能状况.有无机能初现.(4)卵巢功能:主要测定雌二醇水平以了解卵巢的功能状况.当雌二醇> 33.03pmol/l(9pg/ml)时,一般认为已有青春期功能活动.但雌二醇常有波动,不能仅以此作为诊断依据.(5)下丘脑-垂体功能:正常青春期启动时于夜间出现lh分泌增加.因而测定夜间lh值有诊断价值.gnrh试验可了解垂体的功能状况.当骨龄已达青春期,若用外源性gnrh后lh值升高,说明垂体己受到内源性gnrh的影响,能对外源性gnrh起反应,提示青春期来临.但在青春期前,低促性腺素性发育延迟则无法与之鉴别.(6)生长激素:全垂体功能低下时生长激素水平低下,但生长激素稍低于正常水平时,不能除外体质性青春期延迟.因体质性青春期延迟生长激素水平往往稍低于正常.(7) ct、x线和mri检查:手腕平片测定骨龄应列为常规检查.因青春期起始与骨龄的相关性甚于与实足年龄的相关性.体质性青春期延迟者均可见骨龄低于实足年龄,当骨龄达13岁时一般都会自然发育.因此应定期观察骨龄的情况,尤其出现生长加速时更应了解骨龄.颅咽管瘤大多有蝶鞍异常,且70%呈现钙化,因此侧位平片或ct检查可协助诊断.近年应用mri,对中枢神经的肿瘤具诊断价值.

治疗:首先是去除病因,病因去除后青春期会自然来临.对高促性腺素主要为激素替代治疗促使性征发育、“月经”来潮或促使生长.尤其是规则的“月经”来潮对青年女性的性心理状态至关重要.但对染色体核型中有y染色体者应做性腺切除.1.期待治疗在诊断未明确以前,尤其是拟诊为体质性青春期延迟时更应采取期待的方法,以观察青春期会否来临,但需对病人进行解说以取得合作.观察期应做必要的检测,可及时发现青春期启动的变化,骨龄达13岁时一般会自动发育.2.激素治疗雌激素治疗是否会加速骨骺接合是普遍关注的问题,现已明确超生理剂量的雌激素方具此作用.一般用乙炔雌二醇0.005mg/d,无促骨骺接合作用,有轻度促长骨生长作用,长期应用可使乳房稍发育.有报道认为乙炔雌二醇0.005mg/d相当于月经开始来潮时的雌激素水平的1/4.欧美尚用倍美力0.3mg/d和雌二醇每月一次,每次0.5mg,肌肉注射.国外报道认为加用低剂量雄激素氧甲氢龙每天0.1mg/kg,有加速生长作用.但无明显的男性化作用.对高促性腺素性发育延迟以顺序法作替代治疗.对低促性腺素性闭经可用hmg/hcg或gnrh促使卵泡发育.诱发排卵解决生育问题.