多发生在新生儿或婴儿

无传染性

患者可全无症状,亦有误诊为腹部肿瘤、阑尾炎、胰腺炎、十二指肠溃疡等,或因并发症就诊.有临床表现者,可分为3类症状:
一类为腰部或脐部疼痛,下腹部肿块;另一类为胃肠道紊乱症状,如腹胀、便秘等;第三类为泌尿系合并症状,如感染、积水、结石等合并有尿频、脓尿、血尿等症状.
由于输尿管在肾盂高位开口,以及肾盂受肾融合的限制,不能正常旋转,输尿管越过融合部时向前移位,导致尿流不畅等,使80%的病例发生肾积水,同时也易导致感染和结石.
除了可能发生的腹部肿块外,马蹄形肾常无自身特有的症状,临床上的表现是非特异性的.许多异常可在超声或分泌性尿路造影中偶尔发现.围生期超声检查可在出生前发现异常,其影像学表现十分容易诊断.

诊断
根据病史、症状和相关检查即可诊断
鉴别诊断
1.块状肾:相对少见,可有腰痛和消化道症状.两肾广泛融合成一个不规则的分叶状块,通常上升仅达骶岬水平,许多仍停留在盆腔内.因此,在下腹部或盆腔内可扪及实质性肿块,表面结节状.尿路造影示两肾融合成圆形块影,位置较低,肾盂肾盏形态不规则,输尿管变短.b超示两肾呈块状融合.
2.盘状肾:为两肾的上下极或内侧融合,形成一个边缘厚、中间薄的盘形肿块,临床表现与马蹄形肾相似.但多位于骶岬前或骨盆内.尿路造影示肾影呈盘形,肾盂肾盏旋转不良,输尿管行径反常.b超及ct检查显示两肾呈盘形融合的畸形影像.
3.乙状肾:为一侧肾上极与对侧肾下极相融合,可在腹部触及肿块.尿路造影示肾影呈“乙”字形,两肾长轴平行,肾盂肾盏旋转反常,肾盂饱满.b超和ct检查显示两肾呈“乙”字形融合的畸形影像.
4.腹腔肿瘤:可表现为腹部肿块.但往往有腹痛、腹胀等消化道症状.消化道钡剂造影可见肠道受压变形或充盈缺损;腹部ct检查可发现腹腔肿块;而尿路造影显示泌尿系统正常.

无症状及并发症者一般不必治疗.有尿路梗阻伴严重腰肋疼痛等症状,影响工作和生活者,可考虑做输尿管松解,峡部切断分离,两肾及肾盂输尿管成形固定术.有合并症者则需要根据具体情况处理,如肾盂输尿管连接部梗阻则做肾盂成形手术,手术一般采用标准的腰部切口,术中应仔细分离,显示肾脏时勿损伤异常分布的肾血管.常可发现横过肾盂输尿管交界处的肾静脉,应结扎后切断,解除此处的梗阻.输尿管常开口于肾盂的高位,应充分游离暴露.在肾盂输尿管交界处下方作y-v肾盂成形术,使交界处加宽,引流通畅.如有膀胱输尿管反流则行膀胱输尿管再吻合术.目前已很少做单纯峡部切开的手术,因为这对改善引流、矫正肾脏及输尿管位置的作用不大.
马蹄形肾合并的肾结石在选择eswl时必须注意观察结石碎片排出的情况,可以嘱患者采用不同的体位促进结石碎片的排出.

日常护理
1、保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张.
2、保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物.
3、避免冷刺激,注意保暖.

由于马蹄形肾患者多合并其他系统的先天性异常,其中有些缺陷易导致早期死亡.马蹄形肾的家族性遗传的证据尚不足,即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现,故定期进行产前检查,积极预防.围生期超声检查可在出生前发现异常,其影像学表现十分容易诊断,早发现早诊断早治疗.