先天遗传患者

常见症状:尿暗黑色、血管畸形、血管痣、蓝色橡皮大疱痣、102/" class="s-link">鲜红斑痣、草莓状血管瘤呈鲜红色、柔软分叶状1862/" class="s-link">肿瘤、海绵状血管瘤为单个或多数大而不规则的真皮内和皮下结节
1.102/" class="s-link">鲜红斑痣 102/" class="s-link">鲜红斑痣(nevus flammeus)又称毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣.出生时即存在,表现为小的红斑到大的红色斑片,颜色淡红、暗红或淡蓝色,形状不规则,不高出皮面,压之部分或完全褪色.可分两型:①中位型102/" class="s-link">鲜红斑痣(medi14/" class="s-link">ally hocated nevus flammeus):见于枕部及面中部.随着年龄的增长而消退,皮损不高出皮面.②侧位型102/" class="s-link">鲜红斑痣(later14/" class="s-link">ally located nevus flammeus):带见于一侧面部(图2),亦见于一侧或数侧.发生于面部者,一般随年龄的增长而颜色变深,亦可高出皮面或其上发生结节,常伴发其他血管畸形.根据受累血管部位及伴有炎症的不同而有sturge-weber183956/" class="s-link">综合征(软脑膜蛛网膜样102/" class="s-link">鲜红斑痣)和klippel-trenaunay183956/" class="s-link">综合征(骨肥大性102/" class="s-link">鲜红斑痣)的病名.前者出现软脑膜蛛网膜血管瘤病,导致其下大脑皮质进行性钙化,患者可发生癫痫,对侧软瘫,亦可发生结膜、虹膜和脉络膜血管瘤病,导致青光眼或视网膜剥离.后者可伴发软组织和骨肥大,静脉曲张和(或)动脉静瘘.
2.草莓状血管瘤 草莓状血管瘤(strawberry hemangioma)又称毛细血管瘤(capillary hemangioma),呈鲜红色、柔软分叶状1862/" class="s-link">肿瘤,数目单个或数个,大小不等,通常1cm至数厘米,偶亦见整个肢体受累者,境界清楚,好发于颜面、肩部、头部和颈部(图3).出生时就存在,但常在生后2~3个月内发生,在3~6个月内逐渐增大,此后逐渐退化.70%~90%患者在5~7岁时可自行完全消退.有些血管瘤,可伴发血小板减少性紫癜,即所谓的kasadach-merritt183956/" class="s-link">综合征.
3.海绵状血管瘤 为单个或多数大而不规则的真皮内和皮下结节.表浅损害颜面鲜红或深红,表面不规则;深在性损害,颜色呈紫色,表面光滑,性质柔软,常可压缩,状似海绵.其上方可伴发草莓状血管瘤.好发于头、颈部,亦可见于其他部位(图4).小儿出生时即存在或生后数周发生,在1年内逐渐增大,经不定的静止期后,亦可能逐渐消退,但常缓慢而不完全.海绵状血管瘤尚见于两种罕见病,即maffucci183956/" class="s-link">综合征和蓝色橡皮大疱痣(blue rubberbleb nevus),前者突出的特点是软骨发育不良,导致骨化不全,骨变脆引起严重畸形;骨软骨病可演变为软骨肉瘤.后者血管瘤隆起,暗蓝色,柔软可压缩,有些还带蒂,肠道经常见有血管瘤,引起慢性出血和贫血.尸检发现除肠道外,尚可见许多器官均有血管瘤.
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断.

根据皮损特点选择彩超、ct或磁共振(mri)检查辅助诊断,必要时给予组织病理检查.

诊断鉴别
诊断依据
1.皮损出生即有或生后不久发生.
2.各型血管瘤的皮损特点.
3.组织病理.
4.鲜红斑痣:真皮内毛细血管增生与扩张.
5.单纯血管瘤:真皮或皮下组织内毛细血管及血管内皮增生.
6.海绵状血管瘤:真皮和皮下组织内大小不等的血管腔,外膜细胞增生.

(一)治疗
1.鲜红斑痣 治疗较困难,用可调脉冲染料激光治疗,波长577 nm或585nm,脉冲时间450us可多次反复表浅治疗,为目前副作用最少,疗效好的治疗方法.无该条件时,亦可用放射线同位素32p,90sr治疗;其他亦可应用冷冻,co2激光表浅治疗,但应避免形成瘢痕.
2.草莓状血管瘤 小型损害绝大多数可完全消退,应说服患者家属等待其自然消退,可获得最佳美容效果.迅速增生的血管瘤,可每隔日内服泼尼松40mg,维持数周,损害可开始退化.或用醋酸曲安奈德(去炎松)1omg加利多卡因4ml局部注射,每周1次,5次为1疗程.长期不消退或激素治疗失败的患者,可试用可调染料脉冲激光、放射线治疗、液氮冷冻,亦可损害内注射硬化剂如5%鱼肝油酸钠等.
3.海绵状血管瘤 治疗基本同草莓状血管瘤,偶亦需要手术切除.
(二)预后
侧位型鲜红斑痣,可出现软脑膜蛛网膜血管瘤病,导致其下大脑皮质进行性钙化,患者可发生癫痫,对侧软瘫,亦可发生结膜、虹膜和脉络膜血管瘤病,导致青光眼或视网膜剥离.草莓状血管瘤,在3~6个月内逐渐增大,此后逐渐开始退化.约70%~90%患者在5~7岁时可自行完全消退.