临床上,本病于中年或老年前期起病(23~63岁),平均发病年龄(49.22±1.64)岁,男∶女为1∶1,隐袭起病,缓慢进展.
1.小脑性共济失调
小脑功能障碍是本病最突出的症状,占73%,表现为进行性的小脑性共济失调,多早期出现,戴志华报道首发症状以双下肢无力及共济失调最多(88%),首先表现于双下肢,常诉下肢发软,乏力,易跌而就医,自主活动缓慢而不灵活,步态不稳,平衡障碍,基底加宽,逐步出现两上肢精细动作不能,动作笨拙与不稳,由于小脑功能障碍表现脑神经受损症状是头晕,构音障碍,断续语言,吞咽困难,饮水呛咳,眼球震颤,意向震颤,还有部分病例可有舌肌和面肌的肌束颤动,并可出现面神经瘫痪.
2.眼球运动障碍
酷似核上性眼肌麻痹(即上视困难,四肢肌张力高,反射亢进,病理束征阳性或阴性),可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍(各约占60%),慢眼球运动(slow eye movement)或称扫视运动减慢可能是opca特征性临床标志,机制不明,眼震电图检查可见水平凝视性眼震(约占80%),平稳跟踪(ett)异常,视动性眼震(okn)异常及冷温实验视抑制(vs)失败,可有视神经萎缩.
3.自主神经功能障碍
如直立性低血压,弛缓性膀胱(尿失禁或潴留),性功能障碍及出汗障碍等.
4.锥体束征
有的作者报道在检查患者时有时可发现腱反射亢进,或有伸性跖反射,但临床表现锥体束症状较轻.
5.锥体外系统症状
有的患者晚期出现锥体外系统疾病症状和体征,文献报道33%~50%患者晚期出现帕金森综合征表现,也有8.2%患者以帕金森综合征为首发症状,部分病例出现肢体不自主舞动,手足徐动.
部分病例常伴发闪电样下肢疼痛及深感觉障碍等;极少数病例还可伴发肌肉萎缩,脊柱侧凸,高弓足等畸形.
在本病中,晚期有部分患者表现不同程度的痴呆,约占11.11%,痴呆特征为皮质下型,其机制尚不十分明确,有的作者认为病变波及脑干某些细胞核团(红核,黑质及下橄榄核),小脑均可造成皮质下痴呆,临床表现为记忆力减退,回顾性记忆障碍,智能减退,思维缓慢,操作认识能力低下,运用及获得知识能力下降,情感淡漠或抑郁.
体格检查可见患者言语含糊不清,眼震,构音障碍,吞咽困难,眼肌及面肌瘫痪,偶可有“软腭震颤”,头及躯干摇摆,肌张力减低,增高或正常,腱反射亢进或消失,一般不能引出锥体束征,具有小脑性共济失调体征,如累及基底核时,则出现肢体齿轮样强直,面具脸,静止性震颤.
彭建平等报道48例opca患者mri表现,其主要征象:
(1)脑干形态变细,尤以脑桥前后径变细更为明显,此征象以mr矢状位显示最佳.
(2)小脑体积对称变小,小脑沟裂增宽加深,半球小叶变细变直,呈枯树枝状,此征象在mr轴位或矢状位显示较好.
(3)脑池及脑室扩大,其中以桥前池增宽最明显,小脑及脑干萎缩明显者常有第四脑室扩大.
(4)其他表现:少数可有大脑皮质萎缩.
