肌阵挛性癫痫的临床表现:多起病于12—17岁,始为大发作,后出现肌阵挛.亦可以肌阵挛、性格改变或一过性失明首发.大发作实乃一种延长的强直性“抖动”,终止时出现数次阵挛.发作频率疏密不等,可伴短暂意识丧失.肌阵挛无先兆,短促(不超过0.5秒),表现为不对称、不同步、不规则;程度和范围亦不一,可见于单块肌肉的一部分或一组肌群,轻者无肢体移动,重者可猝倒.各种刺激尤其是意向性运动可加重肌阵挛,睡眠时消失.病程中渐发进展性痴呆,有行为障碍、激动_、错乱、幻觉、攻击和欣快.多数还有构音障碍、共济失调及小脑症状,少数有视觉障碍、一过性失明、偏头痛样头痛、肌张力减低、腱反射亢进、锥体外系强直等.化验检查可见血清粘蛋白降低,尿粘多糖排泄增多,生磺酸(taurine)排泄少.eeg为持续双侧同步慢波2.5—3.5 c/s,棘慢波综合,多棘慢波综合和爆发性活动.随病程发展,波幅减低,α活动减少至消失.eeg出现棘波时,emg亦有棘波.反复光刺激可导致泛化性强直一阵挛发作.不同病因引起的垒身性肌阵挛癫痫发作特征不同,主要分为轴性肌阵孪和游走性肌阵挛.①轴性肌阵挛:发作主要累及双侧颈部,躯干、肩部及上肢近端肌肉,临床表现为点头、后仰或双侧肩部及手臂抽动,导致病人动作不稳定或掉物,如下肢受累,病人可出现站立或步态不稳、猝倒,甚至跌伤.②游走性肌阵挛:临床表现为姿势性震颤或运动性肌阵挛,即在试图做精细运动时出现刻板的节律性运动或肌阵挛性抖动,四肢远端明显.肌肉抽动常常很轻微,甚至肉眼不易察觉.分类:目前,按ilae关于癫痫发作和癫痫诊断方案的建议,可将肌阵挛分为癫痫和非癫痫两大类,肌阵挛癫痫按病因分为遗传性和获得性.包括:①特发性全面性癫痫,良性婴儿肌阵挛癫痫,肌阵挛-站奇不能发作性癫痫,肌阵挛失神癫痫,青少年肌阵孪癫痫.②癫痫性脑病,婴儿早期肌阵挛脑病,大田原综合征,west综合征,dravct综合征,l~p,ox—gastaut综合征.③进行性肌阵挛癫痫,神经元蜡样质褐脂质沉积症,涎酸沉积症i型,iafora病,15nverricht一lundborg病,神经轴索营养不良,伴蓬毛样红纤维症肌阵挛性癫痫,齿状核红核苍白球路易体萎缩.④获得性原因引起的肌阵挛癫痫.

肌阵挛性癫痫的诊断:一、病理检查脑电图高峰失律者,以多尖、棘-慢综合波为主.影像学检查有异常者如脑沟增宽、脑室扩大,局限性脑软化,硬膜下积液,颅内血肿,前纵裂消失,结节性硬化.脑组织病理检查有的为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症.二、诊断依据10—17岁起病,出现癫痫发作及肌阵挛,进展快,病程短(2一10年),痴呆,行为障碍,激动,幻常,共济失调,视觉障碍,构语障碍,晚期肌萎缩,父母近亲婚配史约占1/3.肌、肝或脑活检发现lafora小体可确诊.三、诊断肌阵挛发作非常短暂,发作特点也有多种形式,患者及家属容易忽视肌阵挛发作的症状,故临床诊断时易漏诊,尽管临床表现高度多变,脑电图表现还是容易发现,仔细询问病史,尽可能地多追寻线索.鉴别诊断:肌阵挛性癫痫及先天性耳聋需要和下面疾病鉴别:(一)光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病又称herrmann病(herrmann disease).呈ad遗传.(二)肌阵挛、共济失调和耳聋或称may—white综合征(may—white syndrome),呈ad遗传.(三)花斑秃、共济失调及神经性耳聋又称teller病(teller disease),呈ad遗传.(四)高尿酸血症、共济失调及耳聋又称rosenberg-bergstromdisease),呈ad遗传.(五)隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋即lichtenstein-knorr病(lichtenstein—knorr disease).(六)隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷又名riehards—rundle病(richards—rundle disease).(七)隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着即jeune—tommasi病(jeune-tommasi disease).(八)显性遗传性听神经瘤又为gardner病.(九)显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形即flynn-aird综合征(flynn-aird syndrome).(十)家族性远端肌萎缩、肾炎及耳聋又称lemieux-neemeh综合征(lemieux—neemeh syn-drome).呈ar遗传.(十一)先天性疼痛失示意能及听力缺失又名osuntokun综合征(osuntokun syndrome),呈ad遗传.(十二)延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失又称brown-van laere综合征(brown,van laere syndrome),呈ar遗传.肌阵挛性癫痫的预防:丙戊酸钠、氯硝安定、5一羟色氨酸等可控制发作.

肌阵挛性癫痫的治疗:(一)病因治疗尽快查询病因,如脑室扩大,局限性脑软化,硬膜下积液,神经元蜡样质脂褐质沉等,对症冶疗.(二)癫痫治疗肌阵挛癫痫的药物选择非常重要,应首选丙戊酸类药物,其次可选择氯硝西泮及拉莫三嗪等:lennox—gastaut综合征首选丙戊酸类、托吡酯,婴儿痉挛症首选促肾上腺皮质激素、内戊酸类及氨己烯酸.安定类药物包括地西泮、硝基西泮、氯硝西泮等,除肌阵挛癫痫可作为首选外,均应当做短期内的辅助用药.此类药物治疗癫痫时,作用不持续,减药时又易产生反复,而且降低觉醒度的副作用较大,对儿童尤为不宜.而卡马西平、苯妥英钠可加重肌阵挛癫痫的发作:卡马西平可以使青少年肌阵挛癫痫、婴儿痉挛症的发作频率增加,有学者发现,卡马西平还可使angelman综合征患者的肌阵挛发作增加,苯妥英钠可使具有广泛同步性棘慢综合渡的患者发作增加,还可使进行性肌阵挛癫痫的发作加重,肌阵挛癫痫患者应尽量避免使用这些药物.