儿童

常见症状:肝脏肿大、肾增大、176/" class="s-link">腹水、水肿、消瘦、蛋白尿、1844/" class="s-link">肾功能衰竭、直立性低血压
1.继发性 多继发于伴有组织萎缩,细胞坏死的慢性感染性疾病.如慢性骨髓炎、支气管扩张症.亦可并发于181240/" class="s-link">结核病、145/" class="s-link">类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎或局限性回肠炎的长期过程中.淀粉样蛋白沉积于肝脏,往往先有肝脏肿大,但不发生黄疸,到晚期脾、肾也都增大,偶见176/" class="s-link">腹水及水肿,消瘦异常显著.面色如大理石,指、趾有时呈杵状,血压正常.
肾淀粉样变性,主要表现为蛋白尿,特别是尿白蛋白含量增高,而球蛋白常为本-周蛋白.可出现肾病综合征的水肿,严重者肾功能损害或1844/" class="s-link">肾功能衰竭.
淀粉样物质沉积在自主神经和肾上腺可出现直立性低血压;沉积在肾小管出现181303/" class="s-link">肾小管酸中毒症状,生长缓慢,多饮多尿.如病变在近端肾小管可引起fanconi综合征.
局限性淀粉样变性,淀粉样物沉积于鼻咽部、下呼吸道和皮肤等部位,可有相应症状.
2.原发性 原发性患者很少见,往往有再发性不规则波状发热,因多见于地中海沿岸,又称1550/" class="s-link">家族性地中海热(families mediterranean fever).尚有腹痛、胸痛及关节痛等症状,或有1065/" class="s-link">肝脾肿大、荨麻疹、181181/" class="s-link">耳聋及多发性神经炎症状.有些家族性病例还可出现慢性胃肠症状、嘶哑以及自主神经功能障碍.也可有突眼,眼肌麻痹、玻璃体混浊,瞳孔变形甚至失明.如果病变涉及气管可因淀粉样物质继续沉着而使呼吸道狭窄,出现咳嗽、气促和喘息,甚至可合并感染及咯血.
淀粉样蛋白的沉积在儿童期有时尚不明显,如临床出现原因不明的蛋白尿,末梢神经障碍,心功能不全、1065/" class="s-link">肝脾肿大及视力障碍等,同时有家族阳性病史时,应考虑有本病的可能性,结合相应的实验室检查即可确诊.

因儿童患者多为继发性,可进行相应疾病的实验室检查和辅助检查.
主要的特殊检查是相关受累器官或组织活检,进行组织病理学检查.在光学显微镜下可见无定形物质沉淀于细胞之间,经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光是淀粉样物质的特征.应用酶标或荧光标记抗λ或抗k抗体进行免疫组化检查,可证实该淀粉样物质是λ链或k链.

与肝炎、肾病综合征、慢性支气管炎等疾病相鉴别.

(一)治疗
1.对症疗法 摄入低脂肪高蛋白饮食,可能减少病情的发作.呈肾病综合征表现时,可应用利尿剂;出现呼吸道症状时可吸氧等.
2.控制感染 对继发性淀粉样变性应消除或控制感染病灶,可减慢病情发展或预防淀粉样变性的继续加重.
3.腹膜透析及肾移植 适用于肾淀粉样变所致肾功能不全,但仅能延长患儿的生存时间.
4.对家族性地中海热 可采用秋水仙碱进行长期(2~3年)预防性治疗,降低发作次数,1.2~1.8mg/d,分2~3次静脉缓慢滴注,先用25%葡萄糖液或0.9%生理盐水40ml稀释.发作次数减少后还可继续维持给药,维持量为0.6mg/d.由于此药除引起短暂腹泻外,还可引起常染色体畸变,精子缺乏,骨髓抑制及精神抑郁症,故应慎用.本疗法只用于活动量显著受限的病儿.此外应用二甲基亚砜(dimethylsulfoxide)治疗已有取得临床症状及肾功能改善的报道.
(二)预后
淀粉样变性是进行性的,且几乎总是致死性的.平均生存期为1~4年.本病的主要死因是肾功能衰竭和心脏病变.肝脏病变、胃肠道出血、败血症和呼吸衰竭也都可致死.继发性全身性淀粉样变性的预后取决于基础疾病的性质,其次与淀粉样变性的进展速度也有关,例如伴发于亚急性或慢性感染的淀粉样变性患者在积极的抗感染治疗下,淀粉样物可能逐渐消退,病情有望得到改善.

本症病因和发病机制尚未明了,预防重点:一是积极防治慢性感染性疾病;二是做好遗传咨询工作.早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义.孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生.