无特殊人群

无传染性

1、sca共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失.通常起病后10-20年不能行走.
2、除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如sca1眼肌麻痹,上视不能较明显;sca2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;sca3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;sca8常有发音困难;sca5病情进展非常缓慢,症状较轻;sca6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;sca10纯小脑征和癫痫发作;sca7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出.

1.脑神经系统临床检查.
2.磁共振(mri)检查.
3.基因测试.

1、诊断
根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合mri检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊.然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(sca7除外),可用pcr法准确判定洲型及cag扩增次数,进行基因诊断.
2、鉴别诊断
不典型病例需与多发硬化、cjd等引起的共济失调鉴别.

1、左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;atp、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用;
2、手术治疗:可行视丘毁损术;
3、康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益.进行遗传咨询.

日常护理
1、在患者的肩关节部位涂擦红花油或活络油,然后帮助患者进行肩关节向上、向后运动,力度要适中,是要患者能承受的范围.每天50次左右,分3次进行.对上肢屈肌张力高者,采取柔缓按摩,同时用小夹板固定肘关节,每天3~5次,每次20~60分钟.
2、将数十颗小玻璃珠子装进质地比较硬的袋子,并将开口封紧.然后用这袋珠子在患者手上用适中的力量进行揉搓.如果患者的手指肿胀就需要较轻的用力.每天20分钟左右,每日2~3次.
3、患者躺在床上,帮助患者适度扭动髋关节、膝关节以及踝关节,每天髋关节15次、膝关节25次、踝关节35次左右.等到患者行动方便点时,可让患者自己进行,家属在旁协助.

本病是一种先天性的遗传性疾病,用dna 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施.