常见症状:共济失调、小脑性共济失调、步态异常、易跌倒、意向性震颤、发音障碍、深感觉障碍、弓形足、摇摆步态、膝腱反射消失、构音障碍、下肢振动觉和位置觉受损
1.friedreich型共济失调
friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由friedreich(1863)首先报道,本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征,发音困难,深感觉异常,脊柱侧突,弓形足和心脏损害等.
(1)通常4~15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累,首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚,左右摇晃,易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性构音障碍或暴发性语言,双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存,双下肢关节位置觉和振动觉受损,轻触觉,痛温觉通常不受累,双下肢无力发生较晚,可为上或下运动神经元损害,或二者兼有.
(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员孤立的表现,进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病,心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因,其他异常包括视神经萎缩,眼球震颤(多为水平性),感觉异常,震颤,听力丧失,眩晕,痉挛,下肢疼痛和糖尿病等.
(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性,部分病例有上胸段脊柱畸形,部分病例有视神经萎缩,部分伴弓形足,部分伴心律失常或心脏杂音,少数伴糖尿病.
2.脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括sca1~21,成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现),各亚型症状相似,交替重叠,遗传早现现象是sca的典型表现,症状逐代加重.
(1)sca共同症状体征 30~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征,痉挛步态,音叉振动觉及本体觉丧失,通常起病后10~20年不能行走.
(2)除共同临床表现外,各亚型有各自的特点 如sca1眼肌麻痹,上视不能较明显;sca2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;sca3肌萎缩,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩形成凸眼;sca8常有发音困难;sca5病情进展非常缓慢,症状较轻;sca6早期大腿肌肉痉挛,下视震颤,复视和位置性眩晕;sca10纯小脑征和癫痫发作;sca7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出.
3.遗传性痉挛截瘫
多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传,大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪,早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活,肌力减弱,由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态,膝,跟腱反射活跃,病理征阳性,感觉多无障碍,多数有弓形足,但不如friedreich共济失调症明显,有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸,疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响,如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难,晚期括约肌功能也发生轻度障碍.
