狭颅症约占头颅异常的38%,其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形,因颅缝过早闭合,使颅骨生长受到限制,阻碍了脑的发育,从而产生了颅内压增高,患者可有两眼突出,下视,眼球运动障碍,视盘水肿或继发萎缩,视力障碍或失明等,有的病人可有智力低下,晚期可出现头痛,恶心,呕吐等症状,部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作,狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类.
1.尖头畸形 又称塔状颅,较常见,为全部颅缝过早闭合所致,因颅骨生长除前囟门阻力小外,其他各方向均受限制,故头颅向上生长呈塔形,颅底受压下陷,眼眶变浅,眼球突出,鼻旁窦发育不良,由于脑组织向垂直方向伸展,而致头颅上下径增加,前后径变短,颅前窝可缩短至1.5cm,视神经孔变小,眶上裂短,脑回压迹明显增多,蝶鞍扩大,前囟闭合延迟,尖头畸形额骨后缩或后旋,使额骨与鼻脊连成一线,额鼻角消失,典型病例为颅顶尖突,额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因,面中部可正常,值得指出的是尖头畸形在2~3岁前不会出现明显的临床表现,这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的,而在4岁时才出现典型的尖头畸形,真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形,称为saethre-chotzen综合征,脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全,视神经萎缩,头大鼻宽而扁平,唇厚,也属于尖头畸形类,常见于婴幼儿,病儿臂及下肢变短伴有智力低下,视力障碍,角膜有脂质沉着.
2.舟状头畸形 又称长头畸形,单独由矢状缝早期闭合引起,是颅缝早闭中最常见的头颅畸形,约占40%~70%,矢状缝过早闭合,头向侧方发育受限,即向前后扩张,结果颅穹隆呈前后拉长,左右狭窄,使头颅呈鞍状畸形,枕及额极过度膨出,额骨位置可以很高,因颞窝间狭窄而形成梨状前额,矢状缝早期闭合所致舟状头畸形,男性占大多数,男女之比为4∶1,偶有家族史.
3.三角头畸形 此型少见,约占5%~10%,是额缝早期闭合所致,但有的额缝尚开放,其特征是在额缝部位的额骨鳞部两侧边缘向前凸出,呈锐角,从上面观头呈三角形,额骨短而窄,颅前窝变小变浅,两眼相距过近,额缝处有骨嵴样增厚,常与其他畸形并发.
4.斜头畸形 又称偏头畸形,是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全,约占4%,颅骨双侧生长不对称,病变侧额骨扁平后缩,眶上缘抬高后缩,病变侧影响脑组织发育,前囟仍存在,但偏向健侧,过早闭合骨嵴可在额中部触及,额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态,矢状缝向病侧偏位,健侧额骨和顶骨呈过度膨出,单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底,因此,斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形,并随年龄的增长而加重,双眼间距变小,额部变狭窄,耳廓及外耳道亦可不对称,但多不明显,眶鼻部畸形较显著,斜头畸形多合并精神发育迟缓,腭裂,眼裂畸形,泌尿系统畸形及全前脑畸形等.
5.短头畸形 是两侧冠状缝过早骨化所致,两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平,故又称为扁头畸形或宽头畸形,约占14.3%,病人头颅两侧冠状缝骨化,造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高,故表现为头颅增宽,前额宽平,颅中窝扩大,眼眶变浅,眶嵴发育不良,眼球明显突出,如同“金鱼眼”.
患儿出生后几周即可出现明显的畸形,额骨上半部高而宽,下半部后缩,扁平,有时凹陷,高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上;下半部后缩,将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷,鼻咽腔变小,有时颅底及硬腭常有畸形,病儿常有反复上呼吸道感染,骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节.
6.crouzon狭颅症 又称crouzon颅骨面骨发育不良或crouzon型颅面狭窄症,由crouzon于1912年最先报道,本病的主要特点为:
(1)巨大的颅盖而颅缝早期闭合,以冠状缝和人字缝早闭最多见,由于前囟门骨化突起而使颅顶尖状隆起.
(2)正常的下颌骨与细小的上颌骨相比相对突出,面部鼻颌后缩,造成咬合倒转,在一定程度上形成假性凸颌畸形.
(3)鼻子过度突起呈鹰嘴鼻,眶壁推前,眶上缘因短头畸形而后缩,眶下缘也因颌后缩而后缩,结果形成极度的眼球突出,这种突眼再加上眼眶增宽,形成crouzon病的青蛙眼,病人可伴有眼球运动性麻痹.
(4)大多有遗传性和家族史,又称为遗传性头颜面骨发育障碍.
(5)本病可有颅内压增高,视力丧失及智力迟钝等.
7.apert型颅面狭窄症 1906年apert首先报道,是一种遗传性疾病,表现为尖头畸形及并指/趾的一种畸形综合征,其面部畸形较明显,特别是上颌骨的后缩更明显;后缩的上额伴有水平位旋转而在上面,使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面,造成牙合张开,口嘴张开及上唇的中部好像被牵向后方,眼球突出不明显,常有眼外斜视,面部畸形在出生时即很明显.
