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常见症状:丘疹、181083/" class="s-link">癫痫和181083/" class="s-link">癫痫样发作、精神障碍、智力减低
根据受累部位不同,可有不同表现.典型表现为面部皮脂腺瘤、181083/" class="s-link">癫痫发作和智能减退.多于儿童期发病,男多于女.
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色.90% 在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇.85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干.20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块.13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称koenen1862/" class="s-link">肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损.其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损.其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见.
2.神经系统损害
(1)181083/" class="s-link">癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作.频繁而持续的181083/" class="s-link">癫痫发作后可继发违拗、固执等181083/" class="s-link">癫痫性人格障碍.若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有性格改变.
(2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有181083/" class="s-link">癫痫发作,早发181083/" class="s-link">癫痫者易出现智能减退,181083/" class="s-link">癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症.
(3)少数可有神经系统阳性体征.如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发1862/" class="s-link">肿瘤等可引起颅内压增高表现.
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤.眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害.此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩.
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤(aml)和肾囊肿最常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等,在tsc死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%,是该病死亡的第二大原因.
5.心脏病变
47%~67%患者可出现心脏横纹肌瘤,该1862/" class="s-link">肿瘤一般在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,是本病婴儿期最重要的死亡原因,产前超声最早能在妊娠22周时发现1862/" class="s-link">肿瘤,提示患tsc的可能为50%.
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病(lam)累及肺部常见于育龄女性患者,是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变,可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现.
7.骨骼病变
骨质硬化,颅骨硬化症最为常见,亦好发于指、趾骨,为骨小梁增生所致;囊性变,全身骨骼均可受累,x线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形.
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累,目前认为tsc除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官.

1.头颅x线片
50~70%病人可见到颅内钙化,ct扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影.
2.脑电图
呈发作波及高波幅失律.

1.寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失.
2.囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节.好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇.无智力障碍.

由于tsc1和tsc2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mtor)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗tsc.雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mtor活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用.
抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的tsc婴儿痉挛症患者有效,tsc相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果.
肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术.部分研究也证实mtor抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效,但fda尚未批准此适应证.
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长.孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大.也有研究显示mtor抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效,同样fda也尚未批准此适应证.
其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗.