多在30岁以后

无传染性

强直性肌营养不良症
dm的临床症状多种多样,累及多系统,包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等.发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病,男性多于女性,进展缓慢,肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生.病情严重程度差异较大,部分患者可无自觉症状,仅在查体时才被发现有异常.
1.肌肉:dm1患者的临床症状主要是14/" class="s-link">肌无力、肌萎缩、肌强直.肢体远端14/" class="s-link">肌无力明显早于、重于近端,伸肌重于屈肌.疾病早期可出现胫骨前14/" class="s-link">肌无力和足下垂.早期也有面部14/" class="s-link">肌无力表现,但很难被患者察觉.颈14/" class="s-link">肌无力,颈稍前屈也是该病早期体征,表现为患者头部从枕头上抬起困难.萎缩最先累及四肢远端肌肉,尤其是指屈肌,可导致手部失去功能.肢体远端肌萎缩明显早于、重于肢体近端.可有颞肌、咀嚼肌萎缩,颧骨突出,面容瘦长,呈典型“斧头状脸”,胸锁乳突肌萎缩致颈部细长,头前倾,呈“鹅颈”.肌强直症状是肌肉用力收缩后不能正常放松,可影响面肌、舌肌肉,引起说话、咀嚼和吞咽困难.叩击舌肌,大鱼际肌可出现肌球或肌肉凹陷.
2.心脏:心脏受累症状包括传导阻滞,房扑,房颤等.william等通过对406名成年dm1患者进行ecg来评估ecg预测心脏突然死亡是否有效,规定ecg严重异常的标准是非窦性心律,pr间期≥240m,qrs波≥120m或存在2度/3度房室传导阻滞.结果发现dm1患者有发生心律不齐和突然死亡的高风险.有严重ecg异常和房性心律不齐的患者可预测其有发生突然死亡的危险.
3.晶状体:以晶状体后囊皮质浑浊为主.裂隙灯检出白内障有助于早期诊断.
4.内分泌腺:已发现dm1患者具有多种内分泌异常表现,主要是胰岛素抵抗,但很少发现症状明显的糖尿病,男性有前额脱发,睾丸萎缩并生殖能力下降的症状.34名无糖尿病的dm1患者测量其血清瘦素(leptin)即脂肪激素浓度(生理情况下,血清leptin水平与体重指数bmi呈正相关,与睾酮水平呈负相关),发现dm1患者有bmi增加,胰岛素抵抗,血清瘦素浓度增加,但dm1患者没有代谢综合征的其它症状如葡萄糖不耐受,高血压等.男性dm1患者有高水平瘦素可能是由性腺功能减退和血清睾酮含量降低引起.在该研究中发现只有男性dm1患者血清瘦素水平明显升高,而女性dm1患者升高水平轻微.
5.中枢神经系统相关症状: dm1认知功能损害与ctg重复序列长度之间有关联.被检查的dm1患者执行功能,计算力,注意力,速度,视空间功能,面部表情识别能力得分低于标准值.ctg重复序列扩增数越大,与上述能力有关的测试得分越低.因此在临床工作中对dm1患者应评估其认知功能缺陷,同时可通过测定ctg重复序列扩增数预测dm1发生认知功能缺陷的程度.对200名dm1患者进行神经心理学评估发现60%的患者有易疲劳的症状,30%的患者有日间嗜睡(excessive daytime sleepiness)的症状,日间嗜睡的患者更容易疲劳而易疲劳的患者白天更容易嗜睡.数据统计患者易疲劳症状的发生率是日间嗜睡的2倍,但也可能是一些患者因为觉得睡觉是一种性格软弱、缺乏主动性的表现,不愿将其主观感受描述为瞌睡或困倦,而是将其描述为疲劳.因此实际的易疲劳症状发生率可能要低一些.
6.dm2 患者临床表现与dm1基本相似,只是14/" class="s-link">肌无力和肌萎缩以近端为主,常伴有肌痛,至今无先天起病的报道.
先天性肌强直
1.起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病,也有在青春期起病者.肌强直及肌肥大逐渐进行性加重,在成人期趋于稳定.
2.肌强直全身骨骼肌普遍性肌强直.患者肢体僵硬、动作笨拙,静息后初次运动较重,如久坐后不能立即站立,静立后不能起步,握手后不能放松,但重复运动后症状减轻.面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显,在寒冷的环境中上述症状加重.叩击肌肉可见肌球.呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难,
3.肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大,酷似运动员.肌力基本正常,无肌肉萎缩,感觉正常,腱反射存在.
4.其他部分患者可出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等.心脏不受累,患者一般能保持工作能力,寿命不受限.
先天性副肌强直
1.先天性副肌强直表现为肌强直、发作性力弱.肌强直症状累及面部,呈面具脸或僵硬感,在遇冷、遇风、冷雨时发生,几秒钟内眼不能睁开,新生儿不能用冷毛巾拭面,在冷的环境中工作时,手指发僵不能活动.
2.肌肉力弱持续数分钟,也可持续几小时.
3.肌痛、肌肉萎缩、肌肥大均少见.
4.无叩击性肌强直.

肌强直性肌病的诊断:1.肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,患者的运动单位时限缩短.2.心电图常可发现房室传导阻滞及心律失常.3.血清ck血清ck和ldh等肌酶滴度正常或轻度升高.血清iga、igg、igm减少.4.肌活检显示轻度非特异性肌源性损害.5.ct头颅ct示脑室扩大和蝶鞍变小.6.基因检测具有特异性,患者染色体19q13.3位点dmpk基因ctg三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5~40),重复数目与症状严重性相关.7.根据中青年起病的特征性肌无力,肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌,头面部肌和胸锁乳突肌,体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及dna分析出现异常ctg重复扩增等.遗传性肌强直(托姆森病) 是累及男女的一种少见的常染色体显性遗传病.症状常出现于婴儿期.由于肌肉无法放松使手、脚及眼睑变得僵硬.通常肌无力很轻.根据儿童特征性的表现和当手伸开又很快紧握后不易放松拳头,以及医生叩击肌肉可引起长时间收缩等表现可以诊断.确诊需作肌电图.可用苯妥英、奎宁、普鲁卡因胺,或硝苯地平来缓解肌强直和痛性痉挛,但所有这些药物都有副作用.鉴别诊断:临床需要与其他类型肌强直鉴别.先天性肌强直(congenital myotonia)又称为thomsen病.为常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关.自出生就存在全身性肌强直,不伴有无力和肌萎缩,肌强直表现与强直性肌营养不良相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解.肌肉假肥大是突出的征象.全身肌肉肥大貌似运动员,扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球状,有时可出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁等.肌电图呈典型肌强直电位.

强直性肌营养不良症
诊断
根据常染色体显性遗传史,中年缓慢起病,临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩,同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现.肌电图呈典型的肌强直放电,dmpk基因的3′-端非翻译区的ctg重复顺序异常扩增超过37次,肌肉活检为肌源性损害,血清ck水平正常或轻度升高,诊断一般不困难.
鉴别诊断
临床上主要与其他类型的肌强直鉴别.
1.先天性肌强直:与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强直及肌肥大,貌似运动员但肌力减弱,无肌萎缩和内分泌改变.
2.先天性副肌强直(paramyotonia congenital)先天性副肌强直(paramyotonia congenital):突出的特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力,如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢,在温暖环境下症状迅速消失,叩击性肌强直明显.常染色体显性遗传,致病基因定位在17q23.患者寿命正常.
3.高血钾型周期性瘫痪:10岁前起病的弛缓性瘫痪伴肌强直,发作时血钾水平升高、心电图t波增高,染色体17q13的α-亚单位基因的点突变检测可明确诊断.
4.神经性肌强直(neuromyotonia):又称isaacs syndrome,儿童及青少年期隐匿起病,缓慢进展,临床特征为持续性肌肉抽动和出汗,腕部和踝部持续或间断性痉挛.
先天性肌强直
根据阳性家族史,临床表现为婴儿期或儿童期起病的全身骨骼肌普遍性肌强直、肌肥大,结合肌电图、肌活检以及血清肌酶检查可以作出诊断.
先天性副肌强直
诊断
根据常染色体显性遗传家族史、运动、寒冷诱发肌肉僵直、肌肉力弱,肌电图有肌强直电活动,血清ck升高可作出诊断.
鉴别诊断
1. 先天性肌强直:先天性肌强直为常染色体显性遗传疾病,表现为运动后肌肉松弛困难,寒冷因素虽可使症状加重,但不如先天性副肌强直明显,缺乏面、颈肌强直分布特征.貌似运动员但肌力减弱.
2. 高钾型周期性麻痹:高钾型周期性麻痹有发作性肢体肌肉发僵,力弱,可有临床或电性肌强直,但缺乏面部肌肉特征性表现.剧烈活动后休息、肌饿、服钾、寒冷、酗酒、过量碳水化合物、紧张诱发,如持续轻度运动、摄入碳水化合物可减轻或消除发作.温度依赖性不如pc显著.

肌强直疾病的治疗问题包括药物治疗缓解症状,避用某些药物,防止肌强直症状加重以及根据疾病类型作出不同处理.
1.慢心律(mexiletine)50-100 mg,3次/日,副作用有头痛、焦虑、胃肠胃道反应、眩晕、运动失调、少见感觉异常、复视、精神障碍.
2. 妥卡尼(tocainide)妥卡尼为抗心律失常药之一,200 mg,每日2-3次,副作用可见厌食、恶心、呕吐、便秘、风疹、眩晕、头痛、咳嗽、耳鸣等.妥卡尼用量及作用与慢心律类似,但有骨髓抑制的副作用,使用时应小心,严重传导阻滞者禁忌.
3. 苯妥英钠(phenytoin)适用长期抗肌强直治疗,对于有心肌传导异常的病人,苯妥英钠有一定作用,用量0.1-0.2 g,每日3次口服.但改善肌强直不够显着.长期服用有齿龈增生、眼球震颤、粒细胞减少等副作用.
4. 醋氮酰胺(acetazolamide)上述药物无效时可选用醋氮酰胺,剂量250-750mg/d,分次服用,部分病人疗效显着,偶有不适、力弱.
5. 先天性肌强直者保暖可使肌强直减轻.[5]
妥卡尼及慢心律对先天性肌强直最有效.上述药物的作用机制不明,一般认为奎宁、苯妥英钠对调节钠通道,降低细胞膜的兴奋性升高,以及提高有效钠通道的数量,对细胞膜有稳定作用.

日常护理
1、保持乐观愉快的情绪.长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情.
2、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助.做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯.
3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助.

强直性肌营养不良个体间差别很大.起病越早预后越差,有症状者多在45~50岁死于心脏病.症状轻者可接近正常生命年限.先天性肌强直和副肌强直预后良好,寿命不受影响.