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无传染性

常见症状:烦渴多饮、多尿、智力发育迟缓、多饮、脱水、昏迷、抽搐、高热、高钠血症
1.多尿多饮 为本病突出的临床表现.先天性ndi可在出生时即有多尿多饮症状,在出生前即表现为羊水过多.
2.低渗尿 尿比重常持续低于1.005,或尿渗量低于200mosm/(kg·h2o),给以溶质利尿,亦只能达到与血浆等渗280~300mosm/(kg·h2o)的程度.
3.高渗性脱水与180655/" class="s-link">血容量不足 由于婴幼儿不能表示渴感,容易发生高渗性脱水及180655/" class="s-link">血容量不足,可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍.如失水严重可导致死亡.cdi及ndi以外因素引起脱水时,其尿液应为浓缩尿,所以婴儿脱水伴稀释尿,应警惕为本病的可能性.成年患者在不适当限水或伴有渗量感受中枢障碍,也可发生严重高渗性脱水.
4.生长发育迟缓 见于先天性ndi.
5.1/" class="s-link">智力障碍与心理异常 一般认为,智力迟钝是先天性ndi的主要并发症之一,半数以下的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障碍.多数患者的智商可在正常水平.
6.尿路积水 本病患者因长期尿流量很大,无尿路梗阻也可发生尿路积水.长期尿路积水可诱发或加重慢性肾衰竭.
7.脑组织钙化 本病常伴有颅内钙化,其发生率随病程延长而增高,与多尿多饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作.
8.高前列腺素e综合征(hyperprostaglandin e syndrome) 尿前列腺素e排泄量显著增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使ndi的临床表现缓解.
9.原发病的表现 获得性ndi有基础疾病的临床表现及相应的肾脏病理改变.部分患者症状较轻,为不完全性ndi.药源性ndi除见于长期使用锂盐的患者以外,其他药物引起ndi主要见于icu的危重患者,他们接受多种药物治疗,尤其是抗生素和抗肿瘤药.
10.遗传性者 约90%发生于男性.一般在生后不久即发病,最迟到10岁才发病,主要症状是多尿(低比重尿)、烦渴、多饮、生长发育障碍等.新生儿或重症患者常因脱水而出现高热、抽搐、高钠血症等临床症状.此型随着年龄增长,症状可逐渐减轻.如长期脱水,细胞外液交渗状态,损伤脑细胞,可造成1/" class="s-link">智力障碍.
11.继发性者 首先表现原发病的症状,以后才出现多尿、烦渴、脱水、血液浓缩等相应症状和体征.实验室检查可有高钠血症、高氯血症尿渗透压下降(低于200mmol/l)等.

1、尿液检查:每天尿量明显增多,而且伴有尿比重降低(1.001~1.005),尿渗透压多在150~180mmol/l,加压素试验无反应(“不完全表现型”者可有部分反应).

2、血液化验:因血液浓缩,血浆渗透压升高,细胞外液呈高渗状态,当血浆渗透压>280mosm/l时血红蛋白及血细胞比容升高,血钠,血氯升高,血钠>150mmol/l,晚期尿素氢和肌酐可增高.

外源性注射加压素治疗无效,尿中camp液不升高,高渗盐水试验无反应,禁水试验可用以区别重体性,精神性,肾性尿崩症.

常规进行影像学及b超等各种检查,可发现出生时羊水过多,静脉肾盂造影发现肾积水,输尿管积水,膀胱扩张等,脑ct检查可发现脑组织钙化,脑电图检查可发现有异常波或癫痫样放电等.

肾性尿崩症需与垂体尿崩症、神经性多饮多尿及糖尿病鉴别.
1.垂体性尿崩症 本病系由缺乏抗利尿激素引起,血adh水平低,尿camp低,在注射抗利尿激素后多饮多尿症状明显改善,尿camp增加,尿渗透压提高.垂体性尿崩症多于青年期发病,起病突然,多尿、烦渴症状较重,可有下丘脑-神经垂体损害征象,对加压素试验反应良好.
2.精神性多饮、多尿症 神经性多饮、多尿征多发生在成人女性,常有精神创伤史,先有烦渴多饮后出现多尿,尿量波动大且与精神因素有密切关系.对加压素实验有反应,对高渗盐水实验反应迅速.血浆渗透压轻度降低,尿量在夜间不饮水的情况下可自然减少.
3.糖尿病 亦可出现多饮、多尿,但其血糖升高及糖耐量异常可与本病鉴别.
对多饮多尿系垂体尿崩症或肾性尿崩症或神经性多饮多尿引起可通过禁水或注射加压素后测定尿渗透压加以鉴别.
以上试验结果显示正常人、神经性多饮多尿和肾性尿崩症患者禁水试验后和注射加压素后的尿渗透压无显著变化,而垂体尿崩症患者两种试验结果尿渗透压有显著变化,后者明显大于前者.肾性尿崩症和神经性多饮多尿比较在禁水后尿渗透压有显著不同,前者低,后者高.

基本原则是补足水量维持水平衡,减少糖、盐等溶质摄入.注意改善病人的精神和营养状态.
1.供给大量液体,防止脱水 对急性失水者,应静脉补液(用5%葡萄糖溶液).如病人血浆呈高渗状态,应考虑输入低张液.
2.限制溶质入量 如给低盐、低蛋白饮食,氯化钠应控制在0.5~1.0g/d,以减少对水的需要量.
3.利钠利尿 给予氢氯噻嗪(双氢克尿塞)25~50mg/次,3次/d口服,可使尿量减少50%.其机制可能是通过影响远端肾小管产生负钠平衡来刺激近端小管对钠的再吸收,使流经髓襻与远端肾小管液呈低张性,故用此药时应限制钠的摄入.
4.吲哚美辛(消炎痛) 特别是与氢氯噻嗪(双氢克尿塞)并用时,可使尿量明显减少,常用25mg,3次/d.吲哚美辛为非甾体类抗炎药(nsaids),在ndi患者伴有高前列腺素e综合征时,可使用nsaids治疗.患者使用nsaids后,能阻止前列腺素生成,又能改善临床症状.临床研究发现:nsaids与噻嗪类利尿药联合应用疗效更好.甚至可作为急救用药.nsaids用于治疗ndi的安全性较用于其他肾脏疾病高.这可能与患者同时伴有高前列腺素e综合征有关.有人研究发现,氢氯噻嗪用于ndi,减少尿量的作用在加用nsaids后进一步加强,对肾小球滤过率及肾血流量没有显著影响.但是,患者对氢氯噻嗪-吲哚美辛联合用药的耐受性不如氢氯噻嗪-阿米洛利疗法.nsaids治疗先天性ndi,在宫内及宫外都有良好疗效.smith等报告他们先用吲哚美辛治疗羊水过多取得良好的疗效,胎儿出生后明确诊断有ndi,继续使用吲哚美辛仍有显著疗效.
5.对症治疗,如并发低血钾及其他电解质缺乏,可补给钾盐或相应电解质.
6.继发性者应针对病因治疗原发疾病,多尿严重者亦可给予对症治疗.
最近研究证明,患者在中度限盐[na 1.2mmol/(kg·d)]饮食下,给予保钾利尿药阿米洛利(脒吡嗪)20mg/(1.73m2·d)和氢氯噻嗪(双氢克尿塞) 2mg/(kg·d)联合治疗肾性尿崩症,疗程1年以上,疗效满意.因联合治疗无缺钾并发症,勿需补钾,它在减少尿量和提高尿渗透压方面,优于双氢克尿塞加吲哚美辛疗法.现知脒吡嗪和氢氯噻嗪(双氢克尿塞)伍用的优点是可以抵消继发于长期使用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)并发的失钾.可起到相加的抗利尿作用.
7.adh制剂 对于部分ndi及合并cdi的患者可能有一定的疗效.jonat等报告1例先天性ndi患者伴顽固性遗尿症,在使用噻嗪类利尿药及饮食治疗使尿量减少2/3,而遗尿症不好转的情况下,给予1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素后缓解.

积极治疗原发病,对症处理并发症,对症状严重者争取早诊断早治疗,以防急性脱水引起电解质紊乱.本病重点在继发性ndi的预防,因其中相当部分属医源性,临床应须警惕.避免长期精神刺激,长期精神刺激(如恐吓,忧伤,焦虑或清神紧张等)可引起大脑皮层功能紊乱,进而引起内分泌失调,使抗利尿激素分泌更加来足,尿量更多,使本病更加严重.避免食用高蛋白,高脂肪辛辣和含盐过高的食品及烟酒,因为这些可使血浆渗透压升高,从而兴奋大脑口渴中枢;并且易助火生热,化燥伤阴,加重本病烦渴等症状.忌饮茶叶与咖啡,茶叶和咖啡中含有茶碱和咖啡因,能兴奋中枢神经,增强心肌收缩力,扩张肾及周围血管,而起利尿作用,使尿量增加,病情加重.