胱氨酸尿症的临床分型:根据有无空肠转运障碍及肾氨基酸转运障碍分为3型.1.Ⅰ型杂合子:肠道转运障碍,肾氨基酸转运正常.纯合子:肠道转运及肾氨基酸转运均障碍.2.Ⅱ型杂合子:肾氨基酸转运障碍,肠道二碱基氨基酸转运障碍,胱氨酸转运正常.纯合子:肠道、肾均有氨基酸转运障碍.3.Ⅲ型 无论杂合子和纯合子均有氨基酸转运障碍,无肠道氨基酸转运障碍.近年研究发现Ⅰ型患者的发病与slc3a1或rbat基因变异有关,变异部位在2p.21;而Ⅱ型及Ⅲ型的变异部位则在19q13.1.胱氨酸尿症的临床表现:本病发病无性别差异,但男性患者容易发生结石.虽然本病与生俱来,但常在20~30岁时因突然结石发作才获诊断,个别患者到80岁才首次发作.1.胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛,由于尿路梗阻常可出现尿路感染症状.2.尿路胱氨酸结石,往往是患者获得诊断的重要线索,常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等.不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱,常见鹿角状结石.3.特异性肾性氨基酸尿,如吡咯烷及呱啶尿.由于空肠对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺,吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出.4.躯体矮小,智力发育迟缓,可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关.常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症、肌萎缩等.5.长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的. 其他的表现为脊柱侧突或后突(驼背),胸部凹陷或前凸(鸡胸),骨质疏松,膝关节肿大或外翻;眼球晶状体下移位,近视、青光跟、白内障、视网膜剥离等症.神经发育迟缓,智能障碍,痉挛性截瘫,脑电图异常;动、静脉血栓形成,面颊潮红等.

胱氨酸尿症的诊断检查:(1)筛选对于儿童肾结石、复发性结石或有肾结石家族史的任何结石病人都应进行胱氨酸尿筛选.对于已确诊胱氨酸尿病人的亲属也应进行筛选以发现新的病例.(2)尿晶体检查对于可疑病人,最简单的筛选方法是进行尿晶体检查.具有诊断意义的典型胱氨酸晶体呈六角形“苯环”样,半透明,近白色.在稀释或碱性尿中很难找到胱氨酸结晶.用冰醋酸降低尿ph至4 0,冰箱冷藏过夜,离心沉渣中更易发现晶体.(3)尿胱氨酸检查:1)氰化硝普试验,可作为筛选性诊断试验.2)尿胱氨酸结晶检查.3)尿色谱法定量测定,可作为大面积调查本病的方法.(4)定量检验纸层析法和柱层析法都用于鉴别氨基酸类型和定量测定.正常人每天尿胱氨酸排泄不足60 mg,纯合子病人每天尿排泄在400mg以上.(5)x射线检查胱氨酸结石常常多发或呈鹿角形.因其含硫量高,在kub平片上多显影,但密度稍淡且均匀,这是因为其结构致密均匀.造影片上有时可显示负性阴影.(6)结石分析胱氨酸结石多呈蜡黄色,表面光滑.结石分析是确诊最可靠的方法.根据临床表现、家族史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊.鉴别诊断:(1)胱氨酸贮积症:①无肾结石;②全身组织中胱氨酸沉积;③早期肾功能不全;④无结晶尿,⑤全氨基酸尿;⑥fanconi综合征阳性.(2)同型胱氨酸尿症:①无肾结石;②无肾功能不全;③晶体脱位;④无结晶尿;⑤同型氨基酸尿.

胱氨酸尿的治疗概要:胱氨酸尿限制胱氨酸摄入,多饮水,碱化尿液,需要外科治疗.严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高,这时需要外科治疗.控制感染、解除梗阻、治疗肾功能不全等.胱氨酸尿的详细治疗:治疗:1.饮食限制胱氨酸摄入在成年人可能有一定作用.有人指出每天摄入蛋白质20 g时.尿胱氨酸水平可降低1/3.但另有人认为这种严格的限制蛋白质是不必要的,因可导致营养不良;另外,赖氨酸、胱氨酸等供给不足再加上肠道吸收不良.可影响儿童的大脑发育及身体生长.所以,限制饮食对儿童是不适宜的,原则上,降低尿胱氨酸排泄可采用低蛋氨酸饮食,但实际上是做不到的,即病人不能长期接受这种治疗.2.降低尿中胱氨酸浓度,防治结石(1)多饮水:尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低,保证尿量达到4l/d.特别强调夜间临睡前饮水,使夜尿量维持在1.5l以上.因为夜间长时间不饮水,尿液高度浓缩,是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键.(2)碱化尿液:胱氨酸的溶解度也明显依赖于尿ph值.和尿酸不同,ph从7.0到7.8时,胱氨酸的溶解度增加1倍.所以,从理论上讲保持尿液ph接近8.0就可预防新结石形成,并可使业已存在的胱氨酸结石溶解.但实际上对已形成的胱氨酸结石病人来说,长期用碱性药物及维持较高的ph值,易使尿中磷酸钙饱和度升高,在胱氨酸结石表面形成磷酸盐外壳而阻止其进一步溶解.因此,单纯碱化治疗溶解结石是有困难的.碱化疗法必须以维持稀释尿为基础.常用的碱化尿液药物有碳酸氢钠、枸橼酸钾、枸橼酸合剂或乙酰唑胺等.(3)当尿胱氨酸排泄量过大时(>750mg/d或3mmol/d),或水化和碱化尿液仍不能减少结石形成时,可考虑使用其他药物,如口服d-青霉胺、硫普罗宁(tiopronin)、α-巯基丙酰戊炔甘油(al-pha-mercaptopropio-nylglycine)等,但是约半数服用青霉胺的病人发生副作用,如发热、皮疹和关节疼痛,不宜作为常规用药.(4)本病为终生疾病,一些患者不能长期维持治疗,所以严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高,这时需要外科治疗.胱氨酸结石体外震波疗法效果不好.3.对症治疗 控制感染、解除梗阻、治疗肾功能不全等.