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无传染性

常见症状:多梦、共济失调、15/" class="s-link">构音障碍、幻觉、口齿不清、木僵、进行性181070/" class="s-link">失眠
一般的说,病初有三种不同的表现:①睡眠障碍,通常病人自诉181070/" class="s-link">失眠、睡眠期间激动、多梦;②运动体征,如15/" class="s-link">构音障碍和共济失调;③记忆障碍.随着疾病的发展,病人呈现ffi的全部症状,涉及运动、内分泌和自主神经等系统.具体如下:
1.睡眠和181070/" class="s-link">失眠 进行性181070/" class="s-link">失眠,181070/" class="s-link">失眠日益增重,这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵eeg记录检查的4个家族的8例病人得到证明.用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效.病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉,病末期呈木僵和昏睡状态.
2.识别机能 劳动记忆,注意力和视运动(visumotor)功能受损,但仍保持球智力(global intelligence).
3.自主神经系统 病人呈现多汗、心动过速、发热、高血压和不规则呼吸.
4.运动系统 15/" class="s-link">构音障碍进行性增重,直至口齿不清.另呈现咽下困难、共济失调、自发性和激发性肌阵挛、反射亢进和babinski征.
5.内分泌系统 促肾上腺皮质激素(acth)水平降低,皮质醇和儿茶酚胺水平增高,生长激素、催乳素和褪黑激素的24h节律异常.
1993年gambetti等提出了如下的诊断标准:
1.常染色显体性疾病,成年期发病,病程6~32个月.
2.呈现治疗无效的顽固181070/" class="s-link">失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和(或)肌阵挛、锥体束和锥体外束征.
3.129met和178asn单元型.
具备标准15中任何2项均可作ffi的可疑诊断.标准6兼有其他任何一项标准即可确诊ffi.

和cjd一样,除致死性家族性失眠症外,也可能有散发性致死性失眠症存在.
1988年,mizusawa等报道了一例散发性致死性失眠症.患者37岁.男性,生前有30个月的失眠症、痴呆、肌阵挛、共济失调、夜间激动和自主神经机能障碍病史.组织病理学检查发现丘脑前背侧、背内侧、背外侧核和枕核严重萎缩,脑皮质轻度海绵层水肿,小脑皮质内有散在的‘torpedoes’,橄榄体神经元丧失严重.最近对此病例作prpsc检查和prnp基因分析,prpsc检查阳性,但prnp无突变.1939~1975年间,stem等、schulman等、garcin等和martin等曾以丘脑萎缩或丘脑型cjd的病名报导过一些病例,这些病例也可能是散发性致死性失眠症.

(一)治疗
对症及支持治疗可减轻症状,改善生活质量,但至今尚无有效的病原治疗.有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶c、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用,但效果及适用性有待证实.
(二)预后
预后极差,已知病例无一例外均告死亡.