无特发人群

无传染性

1.1037/" class="s-link">多囊肾的临床表现
为本病幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大,多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状,主要表现为两侧肾肿大,1711/" class="s-link">肾区疼痛,血尿及181077/" class="s-link">高血压等.
(1)肾肿大:两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬.
(2)1711/" class="s-link">肾区疼痛:为其重要症状,常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛,疼痛可因体力活动,行走时间过长,久坐等而加剧,卧床后可减轻,肾内出血,结石移动或感染也是突发剧痛的原因.
(3)血尿:约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致,出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛,血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超过1.0g/d,肾内感染时脓尿明显,血尿加重,腰痛伴发热.
(4)181077/" class="s-link">高血压:为adpkd的常见表现,在血清肌酐未增高之前,约半数出现181077/" class="s-link">高血压,这与囊肿压迫周围组织,激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关,近10年来,graham pc,torre v和chapman ab等都证实本病肾内正常组织,囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多,并有肾素分泌增加,这些对囊肿增长和181077/" class="s-link">高血压的发生密切相关,换言之,出现181077/" class="s-link">高血压者囊肿增长较快,可直接影响预后.
(5)1697/" class="s-link">肾功能不全:本病迟早要发生1697/" class="s-link">肾功能不全,个别病例在青少年期即出现1844/" class="s-link">肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能减退,70岁时约半数仍保持肾功能,但181077/" class="s-link">高血压者发展到1844/" class="s-link">肾衰竭的过程大大缩短,也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能.
(6)多囊肝:中年发现的adpkd病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%,一般认为其发展较慢,且较1037/" class="s-link">多囊肾晚10年左右,其囊肿是由迷路胆管扩张而成,此外,胰腺及卵巢也可发生囊肿,结肠憩室并发率较高.
(7)脑底动脉环血管瘤:并发此血管瘤者为10%~40%,常因血管瘤破裂,脑出血进一步检查被发现,此外,胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见.
成年型1037/" class="s-link">多囊肾一般在成年早期出现症状,常以血尿,181077/" class="s-link">高血压或1697/" class="s-link">肾功能不全发病,腹部触诊可发现较大的1037/" class="s-link">多囊肾,肾功能多呈缓慢进行性减退,181077/" class="s-link">高血压,梗阻或肾盂肾炎,是加速肾功能损害的重要原因,常染色体隐性遗传型(婴儿型)1037/" class="s-link">多囊肾发病于婴儿期,临床较罕见,多在婴儿期死亡,极少数轻症者可活到成年.
本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻,其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素.
2.单纯性肾囊肿
常于成年时期发病,一般无临床症状,不影响肾功能,偶尔由于出现血尿而就诊,绝大多数病人是在作b型超声或ct检查时偶然发现,尿液检查正常,血尿罕见,如出现血尿则有3种可能:①恶性肿瘤并存;②尿路感染引起;③囊肿破裂,且常伴1711/" class="s-link">肾区疼痛.
囊肿很大时,也可产生疼痛或肾区不适感,大的囊肿(>5cm直径)可压迫周围正常肾组织,使局部血流减少,肾素分泌增加,出现181077/" class="s-link">高血压,但肾功能检查一般在正常范围.
对于本病,临床医师的主要任务是与其他类型的肾囊性病进行鉴别诊断,特别是排除囊性肿瘤,单纯性肾囊肿是否能引起血尿尚有争议,部分学者认为本病患者的血尿可能由其他伴随疾病引起,在少数单纯性肾囊肿患者,由于囊肿位于肾门处而引起高肾素性181077/" class="s-link">高血压.
3.肾髓质囊性病的临床表现如下
(1)髓质海绵肾(medullary sponge kidney):本病出生时就存在,但无症状,尿液检查及肾功能正常,其临床表现主要由并发症引起,如肾结石和肾感染,因此,常因急性绞痛,血尿,尿路刺激症状,脓尿等,进一步检查时发现本病,囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退,尿钙排泄增加,预后良好,罕有发生1844/" class="s-link">肾衰竭.
以往多数病人凭ivp诊断,因为半数病人存在肾结石,在腹部x线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石,造影剂进入乳头部的囊腔,形成玫瑰花样,肾盏常变大而宽,肾外形正常或略增大.
(2)幼年性肾结合髓质囊性病(juvenile nephronophthisis medullary cystic dis-ease complex):本病多数在儿童或青年期起病,临床上以尿浓缩功能减退在1844/" class="s-link">肾衰竭之前出现,烦渴,多饮,多尿及遗尿为特征性早期表现,尿液除低渗之外可无异常,生长发育滞缓,伴有贫血,肾保钠功能差,常发生低钠血症及血容量不足,尿钙排泄增加,导致低血钙及手足抽搐,可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良,发病后5~10年逐渐发展到1844/" class="s-link">肾衰竭.
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因,可能是一组联合病,除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎,白内障,黄斑变性,近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病,为常染色体显性遗传,四型肾脏病理改变类似,以肾小管萎缩,间质纤维化,肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征.

1.单纯性肾囊肿
(1)b超圆形液性暗区,壁薄,可为单发或多发,可发生于单侧或双侧肾.
(2)ct检查、肾动脉造影、囊液化验主要和肿瘤性肾囊肿鉴别.后者的ct表现常有厚壁,囊壁不规则,囊内瘤区有回声,后壁无回声增强,囊肿与肾实质界面不光滑,边界不够清楚,静脉注射造影剂后可出现增强影.肿瘤性肾囊肿的囊液为血性或黑色,可见肿瘤细胞,乳酸脱氢酶和胆固醇含量增高.
2.多囊肾
(1)b超和ct灵敏度取决于囊肿大小,它们均不能发现太小的囊肿.
(2)分子遗传学检查用基因连锁分析的方法,目前此项技术主要用于发生症状之前和产前诊断.
(3)尿液和血液化验常有脓尿、血尿、蛋白尿、管型尿、尿比重在1.010以下者占40%.有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等.晚期常有肾功能不全.
3.肾髓质囊性病
(1)影像学检查x线腹部平片、静脉肾盂造影等.
(2)b超和ct辅助与肾乳头坏死及多囊肾鉴别.

诊断标准
1.多囊肾的诊断
应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大,尿异常,高血压等应怀疑有本病的可能,如有家族史则更能提示本病,b型超声,ct及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿,诊断即可确立.
本病早期肾囊肿数目不多,可为单侧性,数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿,adpkd的诊断也可肯定,近年,应用3′hvr,pgp及24-1等dna探针,用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠,可检出杂合子家属成员和无症状患者.
本病症状轻的患者,常误诊为单纯性肾囊肿,孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿,家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断.
发生血尿者须与新生物,肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别,注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况,应行凝血筛查(pt,aptt和血小板),排除出血性疾病,对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管mri检查.
本病的诊断主要依靠ct扫描排除肾脏肿瘤,mri检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性肾积水,另外,mri检查可确定囊肿的部位,分布,数目,大小,是否与肾盂肾盏相通等.
2.单纯性肾囊肿
根据临床表现主要是高血压,肾盏梗阻引起的继发性尿路感染.
本病诊断主要依靠b型超声或ct检查,尤其是老年人出现单个囊肿,应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别,因此,对诊断可疑者应细心观察b型超声或ct检查的成像,必要时作囊肿穿刺,囊液呈血色或棕色,乳酸脱氢酶增高,提示恶性肿瘤,如找到瘤细胞则诊断更可靠,抽出囊液后注入等量造影剂造影,鉴别良性或恶性囊肿也很有帮助,单纯性囊肿内衬面平滑,偶尔见到不完全的膈,恶性肿瘤壁厚,内衬粗糙不规则,凹凸不平.
而老年人一侧或两侧肾有数个囊肿并不少见,由于囊肿数目较多,故称多发性单纯性肾囊肿,不少临床医师误诊为多囊肾(adpkd),ziegler等早年就提出肾内容易数清囊肿个数的不会是多囊肾,以下几点有助于鉴别:
(1)单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常,除非有特大囊肿形成.
(2)单纯性肾囊肿多为单侧性,如为双侧性,囊肿数目不多,易数清个数.
(3)直系亲属中无adpkd病人.
(4)不发生肾结石,极少有高血压.
(5)无肝,胰囊肿或颅内动脉瘤等并存.
(6)影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织,此外,adpkd家属中的儿童,检查时肾内有1~2个囊肿,强烈提示adpkd,因为单纯性肾囊肿极少见于儿童,2~3年后复查囊肿数量增多则adpkd诊断可肯定.
3.肾髓质囊性病
诊断比较困难,下列几点可作为诊断线索和依据:
(1)阳性家族史.
(2)小儿和少年不明原因的肾功能不全.
(3)口渴,多饮,多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染.
(4)肾脏体积较小,由于囊肿较少且很小,在影像检查上易被忽视,应引为警惕.
(5)色素性视网膜炎,白内障,黄斑变性,近视或眼球震颤等.
鉴别诊断
1.多囊肾的鉴别诊断:本病须与单纯性肾囊肿,孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿,肾结核,肝或肾棘球蚴病,肾肿瘤,肾盂积水,慢性肾炎,肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别,发生血尿者须与新生物,肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别.
2.单纯性肾囊肿的鉴别诊断:本病需与多囊肾,肿瘤性肾囊肿,囊性腺瘤或囊性肿瘤等相鉴别.
3.肾髓质囊性病的鉴别诊断 :本病须与多囊肾,单纯性肾囊肿,孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿,肾结核,肝或肾棘球蚴病,肾肿瘤,肾盂积水,慢性肾炎,肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别.

1.多囊肾的治疗 本病尚无特异治疗方法,主要是控制血压和感染以有效延缓肾功能衰竭的进展.对不宜手术的病例给予对症治疗,肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同,肾绞痛发作可用各种镇痛药,并发感染时用抗生素治疗.也可采取中西医结合治疗本病,临床观察有较好疗效,为不宜手术之病例提供了一条治疗途径.常用对症和支持治疗的措施有:
(1)抗高血压治疗:很好地控制高血压,可使病人预后改观.目前,血管紧张素转换抑制酶(acei)应属首选.国内常用的卡托普利(captopril)、依那普利(enalapril)、西拉普利(cilazapril)、贝那普利(benazepril)、培哚普利(perindopril),主要由肾排泄,虽然后两者部分由肝胆清除,但gfr<30ml/min时应减量.福辛普利(fosinopril)是经肝、肾双向清除的,肾清除率降低则肝清除率增加,使药物总清除率保持相对稳定.临床证明各种程度的肾功能不全,不必调整剂量.短效的第一代产品卡托普利(captopril)虽然副作用较多,但起效快,舌下含服约10min即起降压作用.acei能抑制血管紧张素Ⅱ激活多种生长因子,是否能抑制囊肿增长,尚有待进一步研究观察.
其他降压药如钙离子通道拮抗药、β受体阻断剂及血管扩张药均可使用,或与acei联合应用.
(2)防治尿路感染及肾结石:选择有效抗生素积极给予抗感染治疗,主要目的是用于治疗并发的急性肾盂肾炎,少数出于预防性用药.本病患者易发生尿路感染,尤其是女性,如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴发热,血尿及脓尿明显,严重者可导致尿路败血症.因此,必须积极治疗.抗菌药物应选用易进入囊肿腔内的药物,大环内酯类抗生素、磺胺甲?唑/甲氧苄啶(smz-tmp)及喹诺酮类,均易进入近端及远端小管的囊肿腔内.如系近端小管的囊肿常选用青霉素类和头孢菌素类.
据统计本病肾结石及肾钙化的发生率约20%,尿枸橼酸盐减少可能是易诱发结石的原因.结石可引起尿路梗阻、肾绞痛、血尿并加重肾功能损害,又是反复感染的重要因素.多饮水、勤排尿、尿液碱化是预防结石及钙化的重要措施.
(3)治疗囊内出血:较大结石或引起梗阻时可引起血尿,应考虑手术治疗.肉眼血尿持续不止或大量出血,可使用抑肽酶(apro-tinin)或醋酸去氨加压素(desmopressin acetate).必要时考虑肾动脉栓塞术. 抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效.在没有抑肽酶的情况下,可使用巴曲酶(立止血)静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物.大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效.
(4)手术治疗:本病一旦出现症状,病变多已达晚期,应考虑外科手术.如有囊肿化脓或大量出血者不宜手术治疗,有人采用深层囊肿去顶减压术,治疗成人多囊肾疗效满意.对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑.
(5)肾替代疗法:目前在国际上,现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好.随着hdf、biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及,越来越多的多囊肾患者可望长期存活.
(6)囊肿减压术:囊肿较大,且有严重高血压、肾功能不全或伴肾区持续疼痛者可考虑囊肿减压术.可采用b型超声引导下定位穿刺减压.抽液减压后注入四环素溶液(5% 5~20ml)或硬化剂如50%葡萄糖液、70%酒精或80%甘油.囊肿缩小或闭合则减轻对肾组织的压迫,改善肾缺血,可使部分病人疼痛缓解,高血压或肾功能好转.
2.单纯性肾囊肿的治疗 一般肾内囊肿数目不多,囊腔不大,肾功能正常,通常情况下不需治疗,定期复查b型超声是必要的.如遇肾盂肾炎应想到囊肿感染的可能,常用喹诺酮类如氧氟沙星(氟嗪酸)0.3~0.4g,2次/d,或磺胺甲?唑/甲氧苄啶(smz-tmp)1.0g,2次/d,共用10~14天为1个疗程.肾区疼痛可使用消炎止痛剂.如囊肿位于肾门处压迫肾动脉或引起肾盏梗阻,并出现高血压和囊肿较大(直径<5cm)且有症状者考虑穿刺抽除囊液,以消除高血压和梗阻.每次穿刺抽液后,应根据囊的大小分别注射2~5ml无水酒精,以使囊体逐步缩小.一般需多次穿刺抽液并注射无水酒精,才能使囊趋于封闭,患者往往在抽吸囊液减压或囊肿切除后血压即随之下降.疗效不佳者必要时采取手术治疗.
3.肾髓质囊性病的治疗 本病无特殊治疗方法.纠正电解质平衡,尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量,可改善肾功能,延缓肾衰竭的进程.
如无症状及并发症,无需治疗.如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗.并发结石者应多饮水,使每天尿量保持在2000ml以上,试用排石和消石药.高钙尿者加服噻嗪类利尿药.若病变局限于一侧肾的部分,可考虑病侧肾或病变部位肾切除术.

合理饮食,忌辛辣刺激类食物;忌过咸类食物,特别是腌制类;忌被污染的食物如不卫生的食物、腐烂变质的、剩饭剩菜等;忌烧烤类食物;除此之外,还应限制动物类高蛋白、高脂肪以及油腻类食品.积极对症及支持治疗,控制高血压.

囊性肾病患者由于尚无有效的治疗方法,防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的,对本病患者应避免近身接触性活动,尤其是碰撞,挤压,以防囊肿破裂.
本病患者易发生高血压,尿路感染,泌尿系结石,尤其是女性,如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热,血尿及脓尿,严重者可导致尿路败血症,因此,必须积极对症及支持治疗,控制高血压,预防尿路感染,防治肾结石等并发症发生,尽量延长患者正常生存期.