好发于30~50岁的人群

无传染性

男女发病之比为4~8∶1,以30~50岁发病者为多,平均发病年龄为39岁.临床症状为迁延和间歇性,少数病人可于数月内死亡.绝大多数都有体重下降、疲劳和发热等.临床表现的轻重程度取决于受累的器官及病程的长短.
1.消化系统
腹痛占82%,179085/" class="s-link">腹泻占76%,隐性出血占64%,腹水占15%,腹部包块占13%.179085/" class="s-link">腹泻为病人的主诉,每天排便5~10次,粪便呈水样,具有恶臭,为含有大量泡沫的脂肪泻.肉眼血便较少,可能与继发吸收不良而引起的低凝血酶原血症有关.腹痛为其最常见症状,疼痛性质为痉挛性,疼痛部位不定.厌食较特发性脂肪泻常见,并且可伴有急剧消瘦,继之可导致严重恶病质.严重厌食.有179085/" class="s-link">腹泻的病人,若不及时纠正,可出现维生素缺乏.个别病人可出现腹水,这可能与低蛋白血症、非特异性腹膜炎有关,因而常被误诊为结核性腹膜炎或肝硬化腹水.肠系膜淋巴结肿大时,可在腹部触及包块,易误诊为腹腔恶性肿瘤或淋巴瘤.
2.关节
2/3以上病人有关节炎.关节炎的特征为间歇性、游走性,有时持续仅1~4 周,大、小关节均可累及.受累关节表现疼痛、红肿及局部发热.关节炎发作以多关节炎为常见,偶有单关节发作.最常受累的关节是腕关节、膝关节,其次为掌指关节、掌跖关节、踝关节、脊柱关节、髋关节、肩关节、肘关节.少数病人可发生强直性脊柱炎,表现为下背部疼痛或脊柱运动受限.
3.眼和神经系统
可有结膜炎、角膜炎、色素膜炎、玻璃体炎、核上性眼肌麻痹与进行性脑病等.还可发生定向力障碍、记忆力消失和各种脑神经麻痹体征.这些体征包括眼肌麻痹、眼球震颤、面瘫.也可出现精神障碍与行为异常.在病程后期可发生wernick 脑病,也有的病人可出现alzheimer 老年前痴呆.周围神经炎表现为肢端感觉异常或过敏.
4.循环系统
部分病人可发生心瓣膜病变,可听到二尖瓣或主动脉瓣区有收缩期杂音.三尖瓣和肺动脉瓣也可受累.当同时出现发热时,应考虑合并细菌性心内膜炎的可能.尤其当听到舒张期杂音或收缩期杂音性质改变时,则发生继发性急性或亚急性细菌性心内膜炎的可能性更大.有的病人可出现心包炎或心包积液.
5.其他
半数以上病人可有不同程度的发热、畏寒,多为间歇性低热,少数病人可为高热,在急性期可表现为持续性高热.也有关于发生肌炎和肺炎的报告.因吸收不良造成的低血钙可引起手足搐搦,重者可出现低血钙抽风,还可出现凝血机制障碍所造成的紫癜.严重179085/" class="s-link">腹泻伴有肠道蛋白丢失者,可出现低蛋白血症性周围水肿.约半数病人有淋巴结肿大.肿大的淋巴结质地坚硬,无触痛,可移动.浅表和深部淋巴结均可肿大.当出现继发性肾上腺皮质功能减退时,可发生不同程度的色素沉着、低血压、低钠血症、高钾血症和低血糖等.有时也可发生胸膜炎,伴有胸腔积液.皮肤改变除紫癜外,偶尔可见舌炎、唇炎和红色脱屑性皮疹.不少病人可有杵状指,这可能与营养不良或心脏病变有关.个别病人可有肝、脾、淋巴结肿大.

1.实验室检查
(1)血常规及血沉几乎所有病人都有贫血,可为低血色素或正色素性贫血,也可为巨幼红细胞性贫血.
(2)大便检查部分病人隐血试验阳性.由于脂肪泻,大便苏丹Ⅲ染色呈阳性.
(3)生化学检查多数病人有低血钙、胆固醇降低、胡萝卜素下降.当有继发性肾上腺皮质功能不全时,24小时尿中17-羟皮质酮、17-酮皮质醇下降,血钾上升,血钠下降.多数病人可有低白蛋白血症.
(4)免疫学检查可有igg、igm、iga下降,e-玫瑰花结形成数降低,淋巴母细胞转化率下降,类风湿因子阴性,le细胞阴性,抗核抗体阴性.
(5)脑脊液检查本病累及神经系统时,可对脑脊液涂片行pas染色,若有阳性发现即可确诊.
2.影像学检查
(1)消化道钡剂检查显示十二指肠及空肠黏膜皱襞增粗.由于腹后壁淋巴结肿大,可引起十二指肠襻增大,胃及输尿管移位.
(2)ct及mri亦可用于检查中枢神经病变,脑部受累时,可显示有占位性稀疏区.
(3)胸片时可见纵隔或肺门淋巴结肿大阴影,肺纤维化,少数患者有肺叶实变及胸水.
(4)骨关节x像关节多示正常,偶有骨侵袭、关节腔变窄,而关节僵直者少见,有时可显示骶髂关节炎,脊柱炎者少见.
3.内镜检查
在十二指肠和空肠黏膜上可见黄白色小结节或颗粒,大小为2~3mm,黏膜脆性增加,类似于白色念珠菌感染.这些结节是由充满巨噬细胞的粗大绒毛集聚而成.十二指肠或空肠黏膜活检,如发现有pas阳性颗粒的巨噬细胞浸润,可确立诊断.
4.电镜检查
对患者的活检组织进行电镜检查可见到巨噬细胞内有小棒状菌,呈杆状,有三层膜,大小为(1~2)µm×0.2µm,即whipplelii菌,是确诊的金标准.电镜还可以观察到巨噬细胞内细菌的退化.

诊断
血清阴性的关节炎及复发性风湿症病人,如发生淋巴结肿大,中枢神经系统症状,玻璃体炎或腹泻时,应考虑到本病,根据病人出现的吸收不良综合征及其他器官系统受累的表现,淋巴结,小肠黏膜活检,以及典型的pas染色阳性的巨噬细胞与小肠黏膜的病理特点,可以确诊本病.
鉴别诊断
1.盲襻综合征
从吸收不良综合征的角度看,本病易与盲襻综合征混淆,但后者常有腹部手术史或其他肠病,无关节症状及发热,若胃肠钡餐检查发现肠瘘,粘连,小肠短路等,则有助于本病的鉴别.
2.原发性吸收不良综合征
本病与原发性吸收不良综合征相比,二者虽在顽固性消化道症状,吸收不良所致的营养缺乏,维生素不足等方面相似,但原发性吸收不良综合征无淋巴结肿大,关节炎,发热及心肺改变,小肠黏膜活检标本无惠普尔病pas染色阳性的巨噬细胞,胃肠钡餐检查也有明显的区别.
3.淋巴瘤
当淋巴瘤表现为发热,淋巴结肿大,腹泻和关节症状时,容易与惠普尔病相混淆,但前者小肠黏膜活检标本无pas染色阳性巨噬细胞,胃肠钡餐检查也无惠普尔的x线表现,故很容易将二者区别开来.
4.系统性硬化症
有时以吸收不良,腹泻,腹痛为主要临床表现,酷似惠普尔病,但无色素沉着,对抗生素治疗也无反应,皮肤病理改变为硬皮病的典型特征,小肠黏膜及淋巴结活检标本也无pas染色阳性的巨噬细胞.
5.阿狄森病
惠普尔病出现继发性肾上腺皮质功能不全时,应注意与原发性阿狄森病相鉴别,二者虽都有色素沉着,低血压,电解质失调,但后者无消化道症状,无前者特征性病理改变和小肠x线异常,也无关节炎,淋巴结肿大和心肺表现.

1.抗生素治疗　抗生素应用之前,惠普尔病的病死率很高.最常用的抗生素是四环素,可以单独使用,也可于肠道外应用青霉素、链霉素之后使用.一般7~21天后,大多数患者的临床症状会有明显改进,但中枢神经系统、心内膜、心包、肺受累时,症状改善需要的用药时间较长.重度中枢神经系统受累,对抗生素治疗不敏感,有学者应用利福平治疗,疗效较佳.抗生素治疗后,8%~35%的患者l~4年后复发,若没有神经系统症状,抗生素治疗疗效仍佳,神经系统症状的出现提示预后不良,病死率较高.复发大多发生于治疗不足6个月的患者,但事实上,抗生素的正确选择比治疗时间更为重要,有学者证实治疗1年和2年以上,复发率没有明显差别.甲氧苄胺嘧啶磺胺甲基异恶唑(tmp—smz)的应用,可以减少复发率.relman(1997)建议治疗初发惠普尔病,先用青霉素g 120万单位,肌注,每天1次,并加链霉素1g,肌注,每天1次,14天后,改用tmp-smz 160~800mg,口服,每天2~3次,连用1年.
2.γ干扰素　虽经充分抗生素长期治疗,惠普尔病仍有一定的复发率,提示人们对其免疫机制的进一步探索,免疫细胞可以吞噬和清除细胞内细菌,因而,它们在惠普尔病的发病中可能起一定作用.schneider等通过γ干扰素辅助抗生素治疗难治性惠普尔病,3周后,临床症状恢复,6个月后,脑脊液中whipplelii菌dna和pas阳性细胞转阴.用量为γ干扰素100µg,皮下注射,每周3次,6个月后,改为150µg,皮下注射,每周3次,总计1.5年.
3.支持治疗　患者应食用富含钙、镁、蛋白质、维生素的食品.有严重的营养不良者应予纠正,可实施全胃肠道外营养.若存在水电解质、酸碱平衡紊乱也做相应治疗.贫血患者可适当给予铁剂、叶酸,有脂肪泻则注意补充维生素d及钙剂.伴有手足抽搐,可肠外给予钙、镁制剂.
4.止泻药　患者腹泻严重时可以应用止泻药,但要慎用减少肠蠕动的止泻药.
5.肾上腺皮质激素　仅用于伴有肾上腺皮质减退及重症患者,不宜常规使用.

日常护理
1.注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复.
2.保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心.不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能.

日常预防
1.消除和减少或避免发病因素,改善生活环境空间,养成良好的生活习惯,防止感染,注意饮食卫生,合理善食调配.
2.注意锻炼身体,增加机体抗病能力,不要过度疲劳,过度消耗,戒烟戒酒.
3.早发现早诊断早治疗,树立战胜疾病的信心,坚持治疗.