无特定人群

无传染性

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy):多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎,重症肌无力和进行性肌营养不良等.
2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(cpeo):多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力.
(2)keams-sayre183956/" class="s-link">综合征(kss):20岁前起病,进展较快,表现cpeo和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞,12/" class="s-link">小脑性共济失调,csf蛋白增高,神经性耳聋和智能减退等.
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(melas)183956/" class="s-link">综合征:40岁前起病,儿童期发病较多,表现突发的卒中样发作,如偏瘫,偏盲或皮质盲,反复癫痫发作,偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重,ct和mri可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩,脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高.
(4)1/" class="s-link">肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(merrf)183956/" class="s-link">综合征:多在儿童期发病,主要表现1/" class="s-link">肌阵挛性癫痫,12/" class="s-link">小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤.
3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy):包括leber遗传性视神经病(lhon),亚急性坏死性脑脊髓病(leigh病),alpers病及menkes病等.

(一)实验室检查
1.血生化检查
(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者csf乳酸含量也增高;
(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低.
2.mtdna分析
(1)cpeo和kss为mtdna片段缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;
(2)80%的melas病人为mtdna、trna基因3243点突变;merrf综合征是trna基因位点8344点突变.
(二)其他辅助检查
1.肌肉冰冻切片gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,rrf和糖原脂肪增多.
2.ct或mri检查线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等.
3.肌电图可表现为肌源性损害或神经源性损害.

诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸,丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现rrf,mtdna缺失或点突变等之结果,线粒体脑肌病患者ct或mri检查可见白质脑病,基底核钙化,脑软化,脑萎缩和脑室扩大等.
鉴别诊断
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能,严防过多过滥诊断线粒体肌病.
线粒体肌病需与多发性肌炎,重症肌无力,周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别.

(一)治疗
目前无特效治疗.可给予三磷腺苷(atp)、辅酶q10和大量b族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食.部分病例对肾上腺皮质激素反应良好.
(二)预后
不同类型预后不同,病程长短不一(参见临床表现).对症治疗可提高患者生活质量.

一般护理
1、保持乐观愉快的情绪.长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情.
2、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助.做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯.
3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助.

健康教育
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要.预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生.目前线粒体病仍没有很好的治疗方法,主要采用对症治疗,适当补充呼吸链组分或其类似物及维生素可能有益,如辅酶q10及其类似物艾地苯醌等.定期就医可帮助延缓疾病发展,对一些严重影像生活质量甚至生命的情况进行预防和及时的处理.