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常见症状:脑积水、软骨发育不良与骨骼畸形、脑穿通畸形、结节性硬化、感觉障碍、瘫痪、定位体征、脊柱和四肢畸形、神志不清、踝阵挛
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型,除结构畸形外,多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞.其具体临床表现可参见相关内容.
1.颅骨和脊柱畸形
(1)神经管闭合缺陷:颅骨裂、脊柱裂及有关畸形.虽较常见,但轻者不显任何症状,而未被发现.
(2)脑脊液系统发育障碍:中脑导水管闭锁,第四脑室正中孔、外侧孔闭锁等.由于脑脊液循环的障碍,导致先天性脑积水.
(3)其他颅脊畸形:颅狭窄症、枕大孔区畸形、小头畸形、先天性颅骨缺损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起.
锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征.颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形.临床表现为身材矮小,头部宽扁,肩关节内收幅度增加,痉挛性肢体瘫痪,智能181161/" class="s-link">发育不全等.
眼距过度增宽(ocular hypertelorism)亦为少见的颅面畸形.蝶骨小翼增宽,蝶骨大翼缩小.临床表现为头颅宽扁,鼻根平坦,两眼间距离增加,斜视,智能181161/" class="s-link">发育不全等.
2.神经组织发育缺陷
(1)脑皮质181161/" class="s-link">发育不全:
①脑回增宽:大脑皮质纹理简单,脑沟减少,脑回增宽.皮质结构常仅有4层.
②脑回狭小:一部分皮质纹理复杂,脑沟增多、变浅,皮质呈现散在硬结.神经细胞大小不均、树突减少.
③脑叶萎缩性硬化:局部或弥散性脑回萎缩、变硬,神经元变性,胶质细胞增生.
④神经细胞异位:胚胎期神经细胞迁移过程失常,发生神经细胞异位.白质中出现未成熟神经细胞,或者外观正常,而镜检可见神经细胞数目稀疏,排列不齐,胶质纤维增加.
(2)先天性脑穿通畸形:为局部皮质的发育缺陷,脑室向表面开放如漏斗,斗壁为带有软脑膜的皮质.常双侧对称地发生.
(3)先天性脑缺失性脑积水症(hydrocephalus):为发育过程中大脑的囊性变性,颅腔内大脑两半球完全或大部缺失,亦可一侧或双侧单一的脑叶缺失,如颞叶缺失,其所居部位代以蛛网膜囊,囊内充满脑脊液.颅骨及脑干发育正常,但由于囊肿长期搏动、压迫,局部颅骨可变薄、变形.患儿头大,前、后囟及骨缝增宽,多昏睡,吸吮、吞咽功能不良.透光试验可见囊肿区透光阳性.
(4)无脑畸形:为大脑完全缺如,且头皮、颅盖骨也缺失,仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖,出生后婴儿无法生存,不久即死亡.
(5)巨脑畸形:表现头大,脑体积对称性增大,神经元数目、大小增加,但脑室相应狭小,常伴智能障碍.
(6)胼胝体181161/" class="s-link">发育不全:胼胝体完全或部分缺失,常伴有其他畸形,如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等.临床上可不出现症状,可表现为癫痫及(或)智能181161/" class="s-link">发育不全.气脑造影可见侧脑室前角间距离明显增宽,第三脑室扩大.
(7)先天性双侧手足徐动症:又称vogt综合征.病理特征为镜检下见双侧壳核及冠状核髓鞘纤维增加,神经细胞减少和胶质增生,称大理石样状态(status marmoratus).偶尔为基底核纤维181161/" class="s-link">发育不全,则称为髓鞘不全状态(status dysmyelinatus).病因可能为胎儿发育障碍、产伤或新生儿窒息.患儿发育迟缓,肌张力强直,出生数周至数月后,逐渐出现身体各部位缓慢蠕动的不自主动作,四肢末端比较明显,也常有构音呐吃和吞咽困难.少数患儿表现为舞蹈样动作、扭转痉挛、肌阵挛性动作、震颤或单纯的肌张力强直.本症可与脑性瘫痪和智能181161/" class="s-link">发育不全并存,并可进行性加剧.立体定向手术可能减轻症状.
(8)先天性小脑遗传性共济失调.
(9)先天性智能181161/" class="s-link">发育不全.
3.先天性肌病.
4.神经外胚层181161/" class="s-link">发育不全 斑痣性错构瘤病(phakomatoss),也称神经皮肤综合征,为常见的神经外胚层181161/" class="s-link">发育不全.如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、sturge-weber综合征、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等.其他如wyburn-mason综合征(视网膜血管瘤伴脑干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症),bloch-sulzberger综合征(多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智能181161/" class="s-link">发育不全、肢体瘫痪,以及先天性心脏病、青光眼),sjögren-larsson综合征(先天性银屑病伴发脑性瘫痪和智能181161/" class="s-link">发育不全)、黑棘皮症(皮肤色素沉着和疣状病变伴发癫痫和智能181161/" class="s-link">发育不全)等,是少见的先天性神经外胚层疾病.
5.代谢功能障碍.
6.言语功能181161/" class="s-link">发育不全
(1)先天性听觉性失语:患者虽听力及智能正常,但有不同程度对听到的言语理解障碍.严重者完全不能听懂言语.病因不明,常有家族遗传史.
(2)先天性视觉性失语:患者视力及智能正常,但不能阅读,抄写时常有反写错写现象.也常有家族史.
7.各种病因所产生的智能181161/" class="s-link">发育不全.
8.脑性瘫痪.
9.胆红素脑病.
目前神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标,主要根据新生儿出生后的临床症状、体征及实验室辅助检查项目确定.

神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标,主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定.注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别.       染色体病的产前诊断
染色体病多数发生流产,故只占出生总数的5%左右,但诊断率较高,占产前诊断出的病例中的25~50%.
对象:1.35岁以上高龄孕妇;2.曾生育过染色体病儿;3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;4.曾生育过ntd患儿者;5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;7.家族中有严重伴性遗传病者;8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(为放射线、农药).
诊断方法:早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析,即可明确诊断.有条件单位,可用dna重组、dna基因扩增(pcr)、基因分析等新技术诊断.

(一)治疗
迄今神经系统先天性疾病尚无有效疗法,可采取适当措施帮助患儿改善神经功能及矫正畸形,如物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等.
(二)预后
神经系统先天性疾病临床表现各异,病情轻重不一,严重者出生后婴儿无法生存,多数病例出生后一段时间家人才发现异常,故预后也大不相同.