婴幼儿

无传染性

常见症状:腹痛、心动过速、白细胞增多、便秘、神经痛、视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、声带麻痹、呕吐、恶心与呕吐、吞咽困难
一、临床表现
病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速.由于病人体内卟啉并不增高,故无光感性皮肤损害.
(一)皮肤征状群:
多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病).为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂.结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着.皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型.口腔粘膜可有红色斑点,牙呈棕红色.同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等.部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象.严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形.可有特殊紫色面容.红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症.肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即为混合型.
(二)腹部征状群:
腹痛是最主要和突出的症状,发作性的绞痛有时虽可极轻,但大多较严重,甚至难以忍受.疼痛部位可以是局限的,也可波及整个腹部,或放射至背部或腰部,可伴有恶心、呕吐.常有顽固性便秘.检查时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现.因此,不少病例被误诊为神经官能症、癔症.有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快,被误诊为急腹症.
(三)神经精神征状群:
神经系统的症状多种多样,如四肢神经痛、痛觉减退或麻木,痛觉消失的较少见.可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪,在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛,特别是小腿.腱反射常常减低或消失.腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命.还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状.
不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动,甚至出现幻觉.个别病人可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷.发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化.可有低热、出汗,血压正常或增高,也可出现体位性低血压.心动过速每于发作时出现,特别多见于发生神经精神症状时,缓解时消失,因此可作为本型活动的指征.
二、辅助检查:
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ala及pbg.刚解出的尿颜色大多正常,但若将尿置于直接日光中,尿逐渐变成暗红色,甚至变成黑色.这是pbg在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果.产生的尿卟啉有特殊的光谱,在紫外线照射下发出红色荧光.如将尿液变成强酸性,煮沸30min,尿色迅速变成暗红色或棕红色.
本病比较少见,易被忽视.遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能.原因不明的神经功能紊乱,特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等,神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重,或与月经来潮同时发作,或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能.

1.尿液检测
尿常呈红色(也可无色),但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色.
2.二甲氨基苯甲醛试验(watson-schwartz试验)
是检查pbg的一种简单可靠的方法.本病急性发作时,此试验经常呈强阳性反应;在缓解期通常也是阳性的,但有时也可阴性;隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性.
根据病情选做心电图,脑电图和腹部b超.

1.急腹症 急性间歇型腹痛发作时,常被误诊为各种急腹症,甚至进行剖腹探查.但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征,腹部有固定的压痛及反跳痛,肌紧张等体征.尿液经曝晒、酸化加热后不变红色,pbg试验阴性.
2.铅中毒 铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛,与急性间歇型的发作相似.铅中毒病人有明确的铅接触史,血、尿铅含量均增高,虽然尿中△-ala和粪卟啉增多,但pbg正常.
3.症状性卟啉尿 也称获得性卟啉病.卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉.这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状,因此卟啉尿不是卟啉病.症状性卟啉尿以粪卟啉为主,尿卟啉不显著,卟啉前体不增多,尿pbg试验阴性.多种药物如巴比妥类、格鲁米特、甲丙氨酯、利眠宁、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英钠、苯甲琥胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素;铅、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒;肝脏疾病、结缔组织病、多种血液病均可引起症状性卟啉尿.另外,粪中的粪卟啉、尿卟啉也可来自食物、胃肠道出血等,因此如含量在200μg/g干粪以下为正常,对诊断没有意义.
4.皮肤型应与糙皮病鉴别
5.表现精神、神经症状群时,应与脑炎、脊髓灰质炎、精神分裂相鉴别.

一、治疗
主要为对症治疗和预防复发
(一)红细胞生成性血卟啉病
1、皮肤损害:避免阳光照射和创伤;外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂.穿防护衣.口服β-胡萝眩素60-180mg/d,或核黄素20-40mg/d,或每隔日口服阿的平50mg.
2、溶血性贫血:严重和长期溶血有脾切除指证,可能有良效且可降低对光敏感性.消胆胺4g 3次/d,餐前服用同时加用抗氧化剂维生素e,对防止肝病的进展有效.
(二)肝性血卟啉病
1、避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染等.
2、宜高糖饮食、禁酒,急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解.糖耐量减低者可并用胰岛素治疗.
3、激素:少数急性发作与月经周期有明显关系病例,应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效,但可出现持续性高血压,其机制不明.有体位性低血压的病人用强的松10-20mg,3次/d获良效.
4、对症治疗:氯丙嗪可减轻腹痛缓解神经精神症状,12.5-25mg 3次/d.甲派氯丙嗪疗效更好,5-10mg 3-4次/d.严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯.
5、血红蛋白:是抢救危重急性血卟啉病的有效手段.剂量为每次3-6mg/kg体重,24h内不大于6mg/kg体重.用生理盐水稀释后静脉注射,速度不大于40mg/min,6-10min注毕;也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次,第2次注射至少间隔12小时,疗程3-5d.
6、静脉放血:迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效.每2-3周放血一次,每次300-500ml,总量常需2000-4000ml.尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血.可使症状消失6-9个月,生化改善12-24个月.个体差异较大.
7、氯喹:间断试用剂量,每次口服125mg,每周2次,尿卟啉排出降至低于100μg/d时停用.疗程可达数月至数年.对迟发性皮肤型病人可获完全缓解.治疗中应密切观察肝功(sgpt)情况.
8、纠正水、电解质紊乱:对抗利尿激素释放过多者,应限制水分摄入,并加用去甲基金霉素,每次200-400mg 3次/d,5-10d为一疗程.如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者,则需补充盐类和水分.急性发作时偶见低镁血症性抽搐,应予补充镁盐.
二、预后
如能早期诊断、注意防治,预后不一定很差.长期反复发作者,预后欠佳.有神经症状者预后不良,病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹,病死率为15%~20%.死亡病例大多是30岁以前的青年.早期发现病人,注意避免各种诱发因素,发作期间注意支持疗法和护理,特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护,合理应用血红素抢救治疗,病死率可大为降低.随着年龄的增长,本病倾向于减轻,预后较好.