所有群体

无传染性

常见症状:尿崩、头痛、视力障碍、181186/" class="s-link">肥胖、嗜睡、下丘脑损害、智力减低、食欲异常、精神恍惚、性发育慢、性早熟
首发症状与本病病因密切有关.沙松林报道的70例下丘脑综合征中,起病表现以13/" class="s-link">尿崩症为最多,其次为头痛、视力减退、性功能紊乱(包括性早熟、发育延迟、发育不全及不发育)、181186/" class="s-link">肥胖和嗜睡为多见.少见的首发症状有发热、智力减退、摄食异常(多食、厌食)、精神或情绪紊乱、昏迷.
1.下丘脑原发病的表现和功能异常
(1)下丘脑原发病的表现:与下丘脑综合征的病因有关.如鞍上区肿瘤、第三脑室前部肿瘤极易侵及下丘脑,可引起13/" class="s-link">尿崩症、视力减退、头痛、呕吐、颅内压增高征.如结核性脑膜炎时,则有低热、盗汗、血沉增快、颈项强直、克氏征阳性等脑膜刺激征.
(2)下丘脑功能失常:不同部位的下丘脑核团神经元受损时,表现不同的调节功能障碍.
①睡眠障碍:下丘脑后部病变时,多数患者表现嗜睡,早期可失眠.常见的嗜睡有下列类型
a.发作性睡病(narcolepsy):患者不分时间和场地随时睡眠,数分钟至数小时不等.最常见.多由于脑外伤、脑炎等引起.
b.深睡眠症(parasomnia):睡眠发作可持续数天至数周,但可喊醒进食、小便,过后又入睡.多见于下丘脑后部、脑干上端的疾病.
c.睡眠颠倒:白天嗜睡,夜间兴奋,可见于下丘脑后部感染.
d.周期性嗜睡强食症(kleine-levin syndrome)患者出现不可控制的、发作性睡眠,每次睡眠时间持续数小时、数天,醒后暴饮、暴食,食量增加数倍以上,又称下丘脑性(中枢性)181186/" class="s-link">肥胖症.
②摄食障碍:
a.病变累及腹内侧核或结节部,常致多食而181186/" class="s-link">肥胖,常伴性器官发育不良,称181186/" class="s-link">肥胖-生殖无能综合征.181186/" class="s-link">肥胖以面、颈及躯干部最显著,肢体近端次之,手指纤细,皮肤细腻,骨骼过长,智力减退,性器官发育障碍,可并发13/" class="s-link">尿崩症.
b.病变累及下丘脑外侧,腹外侧核,常出现厌食、消瘦、毛发脱落、皮肤萎缩、肌肉软弱、心动过缓、畏寒、基础代谢率降低,甚至恶病质.
③体温调节失常:
a.体温过低:降至36.0℃以下.可见于血管瘤.
b.低热:通常在37.0℃上下.
c.高热:呈弛张型或不规则型高热,可达41.0℃以上,昼夜多变,高热时躯干热,而肢体冰凉,呼吸及心率正常,一般退热药无效,但氯丙嗪和大剂量的氨基比林可退热.(用药时注意药物的副作用)物理降温如酒精擦浴、冰水灌肠、冰袋冷敷也有效.
④精神症状:
a.急性病变时,常表现激动、哭笑无常、定向缺失、幻觉、易怒、抽搐等.
b.两侧乳头体受损时,可出现柯萨可夫综合征又称遗忘综合征(amnestic syndrome)为近事遗忘、虚构症和定向障碍,意识尚清楚,偶在夜间可出现短暂谵妄状态.
c.下丘脑前部受损时,亦可引起躁狂症,可见于颅脑手术、外伤.
d.脑炎后也可出现病态人格,精神异常,多由于病变侵及下丘脑部.
⑤心血管症状:临床表现多种多样,而且是波动性的,与病因及病变部位有关.
a.下丘脑病变:周期性低血压,阵发性高血压,阵发性室上性心动过速,窦性心动过速,心动过缓等.
b.鞍上-第三脑室肿瘤,可出现间歇性发作的直立性低血压.
c.下丘脑及脑干急性病变时,可出现心肌梗死样心电图改变,t波低平、倒置,q-t间期延长,u波明显.以上心电图改变与体温、血电解质水平无明显关系.
⑥胃及十二指肠溃疡:下丘脑急性病变时常发生胃及十二指肠溃疡并出血,穿孔或腹膜炎.
⑦颅部外伤、下丘脑部畸胎瘤、大脑胶质瘤患者,可发生间脑性癫痫.发作时,颜面及胸上部皮肤潮红、大量出汗、流涎、溢泪、排尿感、排便感、抽搐、震颤,有或无意识障碍,数分钟至1~2h不等.发作过后觉全身乏力.
2.下丘脑-垂体-靶腺内分泌功能紊乱
下丘脑综合征时可引起下丘脑释放(抑制)激素分泌障碍、垂体及靶腺内分泌功能紊乱.
(1)完全性下丘脑激素分泌缺乏可引起全腺脑垂体功能减退症.
(2)单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进:
①生长激素释放激素(生长释放素)分泌缺乏,引起垂体生长激素分泌减少,发生垂体侏儒症;分泌亢进时,发生巨人症、肢端肥大症.
②催乳素释放激素和催乳素释放抑制激素分泌缺乏,可引起催乳素分泌减少;分泌亢进时,可引起溢乳或溢乳-闭经综合征:男子乳房发育征.
③促性腺激素释放激素(gnrh)分泌缺乏时:女性闭经、男性性欲减退、阳痿、第二性征及性器官不发育、kallmann综合征;分泌亢进时发生性早熟.
④促甲状腺激素释放激素分泌缺乏时,引起下丘脑性甲状腺功能减退症;分泌亢进时,引起下丘脑性甲状腺功能亢进症.
⑤促肾上腺皮质激素释放激素分泌缺乏时,引起肾上腺皮质功能减退症;分泌亢进时引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症.
⑥抗利尿激素分泌缺乏时,引起13/" class="s-link">尿崩症.
3.视力、视野障碍 下丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤时,可引起视力减退、视野障碍(颞侧偏盲、同向偏盲、管状视野)复视,视神经不同程度的萎缩,视盘水肿,甚至失明.
4.其他具有下丘脑症状的一些疾病 己公认有181186/" class="s-link">肥胖、性发育不全、智能低下、骨发育异常、糖耐量异常(或糖尿病)与下丘脑病有关.如:①普拉德-威利综合征 (prader-willi syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-181186/" class="s-link">肥胖综合征;②奥尔布赖特综合征又称奥尔布赖特骨营养不良征、骨纤维异常增殖征、多发性骨纤维营养不良征;③周期性嗜睡-饥饿综合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又称克莱恩-莱文综合征(kleine-levin syndrome);④181186/" class="s-link">肥胖-生殖无能综合征(adiposogenital syndrome)又称弗勒利希综合征(frö- lich syndrome).
下丘脑综合征的一个重大特点就是症状的多样性和复杂性,因而不易确诊.此病的完整诊断应包括几个方面,即初步诊断、病因诊断、损伤部位和病理诊断.
1.初步诊断
(1)诊断下丘脑综合征的前提是:已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后,才能考虑下丘脑.
(2)据国内外资料表明,下丘脑疾病最常见的临床表现有:性功能紊乱、13/" class="s-link">尿崩症、多食181186/" class="s-link">肥胖、精神失常,因而若有其中3项共存时,应高度怀疑此病.
(3)一般而言,内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现,对诊断的意义也最大.当患者同时合并其他症状(如神经系统的表现、精神失常、头痛、发热)时,就应高度怀疑此病.反之,当患者以上述症状求诊时,应检查其内分泌功能是否有异常.mri和ct的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性质.
2.病因诊断
(1)就发病率而言,以肿瘤居首位,其中最常见的为颅咽管瘤和异位松果体瘤;其次是外伤和先天性疾病;再次是炎症、肉芽肿和物理因素等.
(2)当出现颅内压增高症状如头痛,且伴视力或视野异常,以及渐进性13/" class="s-link">尿崩症和性功能紊乱者,应首先考虑肿瘤因素.mri、ct有时帮助很大.
(3)某些先天性病变可有连锁症状:如嗅觉消失、畸形、发育迟滞,可能是kallmann综合征.
(4)有创伤、药物和放射因素的诊断,需靠详细询问病史.尽管如此,很多患者仍不能查明病因,这时医生的经验非常重要.
3.损伤部位 患者的临床表现有时可反映下丘脑病变的部位,可供参考者如下:
视前区受损:自主神经功能障碍.
下丘脑前部视前区受损:高热.
下丘脑前部:摄食障碍.
下丘脑前部及视上核、室旁核:13/" class="s-link">尿崩症、特发性高钠血症.
腹外侧区受损:厌食、体重下降.
腹内侧区受损:贪食、181186/" class="s-link">肥胖、性格改变.
下丘脑腹内侧延向正中隆起受损:性功能低下、acth,gh,prl的分泌异常、13/" class="s-link">尿崩症.
下丘脑后部受损:意识改变、嗜睡、低温、运动功能减退.
乳头体:精神失常、记忆障碍.
垂体柄:13/" class="s-link">尿崩症、部分或全部垂体功能减退.
4.病理诊断 肿瘤手术或尸检后应有明确的病理诊断.

1.实验室检查
(1)下丘脑、垂体及其靶腺激素分泌异常及相应的生化异常.
(2)下丘脑、垂体的储备能力试验异常如trh兴奋试验、gnrh兴奋试验等.
2.影像学检查
(1)颅骨x线平片颅咽管瘤、松果体瘤病人在中线位可发现钙化灶.
(2)ct、mri等检查对确定颅内病变性质及定位有重要价值.
3.其他检查
(1)脑脊液常规及生化有助于区别炎症或肿瘤.
(2)脑电图对寻找病因有参考价值.
(3)脑血管造影必要时做,如肿瘤定位.

1.下丘脑综合征(hypothalamus syndrome,hts) 内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征,并伴有自主神经功能失调.它的病因和临床表现差异很大.在临床上出现的症状和体征不能用单一的垂体或单靶腺体的损害解释或其他病因解释.所以要结合具体症状和检查结果相鉴别.
2.下丘脑促甲状腺释放激素、黄体生成激素释放激素的标准试验帮助与垂体疾患鉴别.
3.嗜铬细胞瘤时测血尿儿茶酚胺及其代谢产物增高,组织胺激发试验阳性、酚妥拉明抑制试验阳性.均可与此征相鉴别.
4.下丘脑综合征的一些症状还可以和神经官能症、低血糖状态、颞叶癫痫鉴别.
5.垂体原发疾病 不具有下丘脑自主神经功能紊乱的症状,失眠、没有食欲和体温的特殊异常,多无尿崩症.
6.下丘脑功能性紊乱 精神创伤、环境变迁时也可伴厌食、消瘦及腺垂体功能不足的表现,如闭经、阳痿等,但无器质性损害,改变环境等可使其恢复.下丘脑急性功能紊乱见于低温、麻醉、烧伤、创伤、脓毒血症等紧急应激状态时,此时常伴高血糖,应激过后可恢复,高血糖的严重程度和持续时间与预后相关,偶尔亦有发生低血糖者.
7.摄食障碍 贪食伴肥胖者应与低血糖症相区别,厌食伴消瘦应注意与慢性消耗性疾病所致的消瘦相鉴别,如慢性传染病(结核病等),恶性肿瘤(原发性肝癌、胃癌)或血液病等.
8.肥胖 注意与单纯性肥胖、皮质醇增多症相鉴别.
9.发热 必须排除其他原因所致发热,如各种感染性疾病、自身免疫性疾病、肿瘤等.
10.嗜睡 注意与甲状腺功能减退症鉴别.
11.情感及精神异常 原发性精神病、甲状腺功能亢进症等应注意区别.

(一)治疗
1.病因治疗 如切除肿瘤、控制炎症、停用致病药物、进行精神治疗等.
2.纠正内分泌与代谢的障碍
(1)功能亢进的治疗:对此类患者去除病因最为重要,药物的疗效非常有限.①溢乳者:溴隐亭1.25~15mg/d,辅以大剂量的维生素b6.②性早熟:甲羟孕酮(安宫黄体酮,medroxyprogesterone,dmpa)10~20mg/d,获得疗效后可适当减量;预后差.③皮质醇增多症:赛庚啶(cyproheptadine)12~24mg/d偶尔有效.④肢端肥大症:有时可用溴隐亭.
(2)功能减退的治疗:无论病因能否去除,药物的替代治疗极其重要,用药应根据靶腺激素降低的程度:①皮质醇减少症:可的松25~50mg/d.②甲状腺功能减退:甲状腺片15~60mg/d,或左甲状腺素钠(左旋甲状腺素) 15~150μg/d;碘赛罗宁(liothyronine,t3)10~80μg/d.③性功能减退:性幼稚者可试用黄体生成素释放激素(lhrh)间歇性治疗;每60~90分钟泵入小量的lhrh;成年女性用人工周期(己烯雌酚0.5~1.0mg,每晚1次,共20天,最后5天加黄体酮10mg肌内注射);成年男性用丙酸睾酮替代,50mg每周肌内注射2次.④垂体性侏儒:首先需去除病因,用生长激素0.1u/(kg·d),每晚皮下注射,对10岁以下的患者有一定疗效;也可用生长激素释放激素(ghrh)、人绒促性素(hcg)、苯丙酸诺龙等.⑤全垂体功能减退:用药的原则是先改善肾上腺系统,其次甲状腺系统,最后是性腺系统.⑥尿崩症.轻者可服用氢氯噻嗪75mg/d,重者肌内注射鞣酸加压素0.1mg,每1~2周1次.
3.对症治疗 发热者用物理降温、氯丙嗪、苯巴比妥(鲁米那),甚至人工冬眠;肥胖者应节食、运动和适量服用芬氟拉明(fenfluramine).用法:第1周40mg/d,早、晚餐前0.5~1.0h服用;第2、3周30~60mg/d,早、中、晚餐前0.5~1.0h服,以后视疗效与耐受程度增减剂量,最多不宜超过100mg/d,8~12周为1疗程.
(二)预后
本病因不同病因和是否早期发现而预后不一.恶性肿瘤或转移性病灶所致者预后较差.